2025 胎儿超声心动图指征在先天性心脏病产前诊断中的应用(全文)先天性心脏病(congenital heart disease CHD)是导致新生儿死亡的 首位因素，活产儿 CHD 发生率约为 1% ［1］。全球报道的 CHD 患病率也 正在增加［2 ］ 。 CHD 准 确 的 产 前 诊 断 至 关 重 要 ， 胎 儿 超 声 心 动 图 (Fetal Echocardiography，F-echo )是产前诊断 CHD 的最有效方法，能为临 床医生预后咨询、制定合理的产前及出生后管理模式提供依据，是改善其 结局和疗效的关键［3 ］。但根据超声图像特征进行单纯 CHD 定性诊断的 传统模式，已不能满足胎儿 CHD 防治的需求，需要对疾病开展多维度包 括关键结构畸形病理改变、血流动力学及相关遗传变异和母体疾病检测等 在内的精准诊断。01、超声定性指征在胎儿 CHD 诊断中的应用定性指征是对心脏关键解剖结构特征的认知，是对疾病综合诊断和预后判 断的第一步。在诊断过程中不仅要做疾病分类诊断，而且也需要提供病例 分型诊断。比如，室间隔完整的肺动脉闭锁是分类诊断，但肌性闭锁还是 膜性闭锁则是分型诊断。如为膜性闭锁，随着 CHD 介入治疗技术进展， 能够获得良好预后，虽然往往在胎儿出生后需要急诊救治行球囊扩张术， 但从中远期的随访结果看，术后能接近正常人生存质量；而肌性闭锁则与 之不同，胎儿出生后很难建立双心室循环，而且手术复杂，术后和正常人 相比生存质量差［4-7 ］。所以，对于室间隔完整的肺动脉闭锁的预后推断， 肺动脉瓣病理改变这一定性指标起着至关重要的作用。同时，是否合并其 他畸形的定性推断往往也会改变对结局的推断。例如，室间隔完整的肺动 脉闭锁（膜性闭锁）但合并右室依赖冠脉循环（在胎儿期无法推断冠脉近 端狭窄，但可以看见右室腔与冠状动脉的交通，心肌内有血流穿梭），则 胎儿出生后手术复杂，无法矫治为双心室循环［8-9］。而对于定性诊断的 时间节点和动态变化也是重要推断信息，例如卵圆孔，左心发育不良没有 卵圆瓣，卵圆孔内径小，是在妊娠早期心脏解剖结构形成时即出现的畸形， 进而导致的卵圆孔血流受限；而妊娠中晚期出现心脏结构正常的卵圆孔受 限或提前关闭，是卵圆瓣提早贴向房间隔，导致的卵圆孔血流受限，二者 发病机制不同，预后也截然不同。所以对卵圆孔这一关键解剖特征分析时 应注意卵圆瓣发生病理改变的时间节点，左心发育不良时卵圆瓣病变发生 时间节点是孕 5〜8 周，此时无充足...
