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开展儿童生长发育门诊指南目录矮身材的定义…………………………………………………………………2矮身材的原因…………………………………………………………………3矮身材临床诊断流程………………………………………………………4询问病史…………………………………………………………………………5体格检查………………………………………………………………………..6实验室常规检查……………………………………………………………..8特别检查项目………………………………………………………………….9矮身材疾病的诊断和鉴别诊断…………………………………………13生长激素缺乏症诊断要点…………………………………………………13特发性矮身材诊断要点…………………………………………………….13Turner 综合征诊断要点…………………………………………………..15小于胎龄儿矮身材诊断要点……………………………………………….15Prader-Willi 临床特征………………………………………………………16鉴别诊断…………………………………………………………………………….16生长激素治疗的疗效评价……………………………………………………19GH 治疗适应症和治疗剂量…………………………………………………19GH 使用注意事项……………………………………………………………….20疗效评价指标……………………………………………………………………….21GH 疗效影响因素…………………………………………………………………22生长激素治疗的安全性分析………………………………………………….23随访监测内容和不良事件发生机理、发生时间和处理…………..23一．矮身材的定义 在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高 2 个标准差者（-2 SD），或低于第 3 百分位数（-1.88 SD）中国 0-18 岁儿童、青少年身高标准差单位数值表的解读标准差(SD)法-2 SD-1 SD均数+1 SD+2 SD矮小中下中等中上高大百分位(%)法<3 3-24.9 25-74.975-96.9≥97矮小中下中等中上高大二．矮身材的病因生长激素神经分泌功能障碍、神经传递缺陷垂体解剖缺陷、生长激素基因突变、脑损伤、特发性GH抗体、GHBP增多、GHR缺陷、存在抗GHR 抗体、GH受体后缺陷IGF-1受体数量减少IGF-1 受体缺陷IGF-1 抗体IGF-1 受体后缺陷大脑皮质功能障碍下丘脑性GHDIGF-1 产生部位缺陷IGFBP3变化IGFBP3 抗体出现炎症性、产伤...