rs3129891 和 rs77005575 位点突变基因型同 IBD 患者肠粘膜中α-防备素的减少表达相关讨论背景和目的炎症性肠病(IBD)是肠道的一种慢性特发性炎症,根据临床和组织病理学特征,分为溃疡性结肠炎(UC)和克罗恩病(CD)主要表现形式。目前越来越认可的一种观点认为,肠道抗菌肽表达减少导致的无效细菌清除是触发并维持 IBD 患者中观察到的异常免疫应答的重要因素。人肠道抗菌肽主要由人肠道 α-防备素,少量的溶菌酶和分泌型磷脂酶A2(SPLA2)组成。基因型-表型相关讨论表明,NOD2 突变(SNP8，rs2066844;SNP12,rs2066845;SNP13,rs2066847)与回肠 CD 相关。在携带这些突变的 CD 患者中,肠粘膜 α-防备素的表达的明显减少,在存在SNP13 突变时减少的水平更加显著。然而,在结肠 CD 和 UC 患者中,哪些基因变异与抗菌肽的粘膜表达有关,尚不清楚。本讨论的目的是为探讨哪些遗传变异可影响结肠 CD 和 UC 中粘膜抗菌肽的表达。为了解决这个问题,我们收集结肠 CD 和 UC 患者肠粘膜组织,检测它们的抗菌肽表达水平,然后比较这些抗菌肽表达同 22 个 1BD 相关 SNP 的基因型之间的相关性。这些 SNP 包括rs2066844,rs2066845,rs2066847,rs35261698，rs2172252，rs3197999,rs4151651,rs6930777，rs77005575,rs9268832，rs3129891,rs3115674,rs2066842,rs10885394，rs10885395,rs3814570，rsl 1209026，rsl 1805303,rs 12212067，rs2241880，rs2542151，rs7234029。方法患者 16 例健康查体行结肠镜检查的患者作为对比组,来自南方医科大学南方医院消化科的 42 例 UC 和 60例 CD 患者为实验组。常规结肠镜检查时收集这 118 患者的结肠组织,其中 UC 和 CD 患者,分别收集他们的炎症肠粘膜和非炎症肠粘膜组织。收集的肠粘膜组即刻放入液氮中保存。突变分析收集的肠道粘膜组织剪碎后,使用 TaKaRa 的基因组 DNA 提取试剂盒提取 DNA,提取的 DNA 使用 SEQUENOM 的 MassARRAY MALDI-TOF 方法检测 22 个IBD 相关的 SNP 的位点核酸信息。实时 PCR 分析收集的肠道粘膜组织剪碎后,使用 TaKaRa 的 RNAiso Plus Kit 试剂盒提取总 RNA,使用 TaKaRa 的 PrimeScript RT reagent Kit 试剂盒合成 cDNA,最后的 qPCR 使用 Roche 的 LightCycler 480 System 系统完成。18SrRNA 作为内参。使用 2-ACT 方法分析数据。统计分析实验结果的数据用均数±标准差表示。用单因素方差分析法分析统计学意义,当方差...
