人类遗传病1．列出人类遗传病的类型（包括单基因病、多基因病和染色体病）。2．探讨人类遗传病的监测和预防。1．人类遗传病概述（1）遗传病是由生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。（2）人类遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。多基因遗传病与环境因素有密切关系，其发病有家族聚集倾向，如冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等。染色体遗传病是由染色体畸变引起的，由于涉及的基因较多，因此常表现为多种症状的综合征，如猫叫综合征、性腺发育不全综合征等。2．人类遗传病的预防、监测与治疗（1）优生的主要措施。禁止近亲结婚，进行遗传咨询，提倡“适龄生育”和产前诊断。（2）近亲结婚。① 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。② 直系血亲就是指父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。（3）基因治疗。基因治疗是指运用重组 DNA 技术 纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常细胞，达到治疗疾病的目的。1．遗传病与先天性疾病、家族性疾病（1）遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变引起的疾病。具体可分为三类。① 几乎完全由遗传因素决定。② 基本上由遗传因素决定，但需要环境中有一定诱发因素的存在才发病。③ 遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而不同。有的遗传病的发生，遗传因素的作用较为重要；而另一些遗传病的发生，遗传因素的作用较小，环境因素的作用是主要的。（2）遗传病与先天性疾病。先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。若是由遗传物质改变引起的，则为遗传病，如先天性愚型、白化病等；若是仅由环境因素引起的，则不是遗传病，如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时就会留有瘢痕等。现在已知的大多数遗传病都是先天性的。（3）遗传病与家族性疾病。家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病。若是由遗传物质改变引起的，则为遗传病，如多指（趾）、抗维生素 D 佝偻病等；显性遗传病往往表现出家族倾向。若仅由环境因素引起，则不是遗传病，如由于饮食中缺少维生素 A，家族中多个成员可能患夜盲症。2．各类遗传病的比较种类病例主要症状病因单基因遗传病显性软骨发育不全上 臂 和 大 腿 短 小 畸形，腹部隆起常染色体上的致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成出现障碍抗维生素 D 佝偻病X 型（O 型）腿，骨骼 发 育 畸 形 （ 如 鸡胸），生长缓慢X 染...
