人类遗传病1．列出人类遗传病的类型（包括单基因病、多基因病和染色体病）
2．探讨人类遗传病的监测和预防
1．人类遗传病概述（1）遗传病是由生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病
（2）人类遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病
多基因遗传病与环境因素有密切关系，其发病有家族聚集倾向，如冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等
染色体遗传病是由染色体畸变引起的，由于涉及的基因较多，因此常表现为多种症状的综合征，如猫叫综合征、性腺发育不全综合征等
2．人类遗传病的预防、监测与治疗（1）优生的主要措施
禁止近亲结婚，进行遗传咨询，提倡“适龄生育”和产前诊断
（2）近亲结婚
① 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚
② 直系血亲就是指父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等
（3）基因治疗
基因治疗是指运用重组 DNA 技术 纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常细胞，达到治疗疾病的目的
1．遗传病与先天性疾病、家族性疾病（1）遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变引起的疾病
具体可分为三类
① 几乎完全由遗传因素决定
② 基本上由遗传因素决定，但需要环境中有一定诱发因素的存在才发病
③ 遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而不同
有的遗传病的发生，遗传因素的作用较为重要；而另一些遗传病的发生，遗传因素的作用较小，环境因素的作用是主要的
（2）遗传病与先天性疾病
先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病
若是由遗传物质改变引起的，则为遗传病，如先天性愚型、白化病等；若是仅由环境因素引起的，则不是遗传病，如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时就会留有瘢痕等
现在已知的大多数遗传病都是先天性的
（3）遗传病与家族性疾病
家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病
若是由遗传物质改变引起的，则为遗
