第二节 遗传咨询与优生1．简述遗传咨询的基本程序
2．列举优生的主要措施
自主认知1．遗传咨询(1)概念是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导
可以为___________或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或__________再度发生的可能性，并详细解答有关病因、__________、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题
(2)基本程序2．优生(1) (2)提倡适龄生育妇女最佳生育年龄为 25～34 岁
(3)产前诊断方法(4)畸形胎产生的原因核心突破探讨：用于确诊胎儿是否患特纳氏综合征，常用于哪种产前诊断方法
探讨：一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导
基本程序(1)病情诊断：主要是医生询问病史
(2)系谱分析：询问家族史并绘制系谱图
询问家族史时，应从患者的同胞开始问起，然后再分别沿父系和母系追问
将上述情况绘制成系谱图
系谱图中不仅要包括患病个体，还要包括全部的家族成员
(3)染色体/生化测定：根据需要确定检查项目
如染色体核型分析，分子生物学诊断，绒毛、羊水、脐血的产前诊断，生化、内分泌、免疫学检查及各种必要的物理检查等
(4)遗传方式分析/发病率测算：① 确定是否为遗传病
从家谱调查出发，结合患者的病史、体征及实验室检查，包括染色体分析、生化检查结果等，做出明确诊断
② 确定疾病的类型
是遗传病，还是先天性疾病
是单基因遗传病、多基因遗传病，还是染色体异常遗传病
③ 确定遗传方式，推算再发风险率
所谓再发风险率是指已经出生了一个遗传性疾病的病儿，以后再出生的每个子女发病的可能性
1、辨别人类遗传病的类型（单基因病、多基因病和染色体病），说出遗传病对人类的危害，认识到近亲结婚的危害和《婚姻法》中禁止近亲结婚的规定对提高人口素质的深远意义，树立人中优生观
2、简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，讨论一
