《基因突变和基因重组》学习辅助资料一、基因突变的实例：1910 年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。患者不能进行激烈运动，长期遭受慢性贫血折磨，常在幼年发现。 该病症主要发生于黑色人种中，在我国南方地区也发现有这类病例。 1928 年，人们发现镰刀型细胞贫血症患者能将这种病遗传给下一代，并发现该病是一种常染色体上的隐性遗传。 1949 年，美国化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白，分别放在一定的溶液中电泳，发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同，鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。经过分析，鲍林认为镰刀型细胞贫血症是一种分子病。 1956年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置不同。这段有区别的肽段的氨基酸顺序如图：缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸—缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸—分析镰刀型细胞贫血症的发现史，回答教材 P81 问题与思考,总结患者血红蛋白分子异常的原因。二、基因突变的特点：资料1:自然界中，常见的突变性状有：流感病毒——甲、乙、丙三型；肺炎双球菌——有荚膜和无荚膜类型；豌豆种子——圆滑和皱缩；小麦——高杆和矮杆；果蝇——白眼和红眼；绵羊——正常绵羊和短腿安康羊；人——正常人和白化病病人；资料2：如图在蛙的发育过程中，基因突变可以发生在个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同部位。资料 3: 以基因 A 为例，它不但可以突变成为 a1，而且还可能突变为 a2、a3等一系列的等位基因。如:控制小鼠毛色的基因可以突变成黄色基因，也可以突变成黑色基因。资料 4：几种生物不同基因的自然突变率玉米的部分基因的自发突变率材料 5： 非洲是疟疾猖獗的地区。疟疾是一种经按蚊传播而...
