第五节 关注人类遗传病 1
人类遗传病的类型
(重点) 2
单基因遗传病和多基因遗传病的遗传特点
(难点) 3．人类遗传病的监测和预防
(重点)一、阅读教材 P95～97第二段分析人类遗传病的类型1．人类基因遗传病(1)多基因遗传病：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病
如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
(2)单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病
一类是由显性致病基因引起的，如软骨发育不全、抗维生素 D 佝偻病等
另一类是由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、黑尿症等
(3)单基因遗传病和多基因遗传病统称为基因病
2．人类染色体遗传病(1)常染色体遗传病由常染色体异常引起的疾病称为常染色体遗传病，如 21 三体综合征
其中常染色体异常包括常染色体数目异常和结构异常引起的疾病
(2)性染色体遗传病由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病
其中，由性染色体数目的增加或减少引起的遗传病比较常见，如性腺发育不全综合征
二、阅读教材 P97第三段～P98完成遗传病的监测和预防1．苯丙氨酸耐量试验(1)原理：苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病
而一些人是该隐性致病基因的携带者，虽表现正常，但该致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现
(2)步骤：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4 h 后测定该人血液中苯丙氨酸的含量
2．监测和预防措施(1)禁止近亲结婚；(2)进行遗传咨询；(3)临床诊断和实验室诊断
3．适婚男女进行婚前检查和遗传咨询可以降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质
判一判(1)先天性疾病都是遗传病
(×)(2)单基因遗传病是由一个致病基因控制的遗传病
(×)(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率
(×)(4)通过产前诊断可判断胎儿是否患 21 三体综合征
(√)(5)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率
(√) 连一连 人类遗传病由
