高中生物《人类遗传病》文字素材5 新人教版必修2

人类遗传病中几个重要概念遗传病 遗传病(hereditary disease)由基因突变或染色体畸变引起的疾病。已知的遗传病约有 5000 种，可分为 3 大类： 单基因遗传病 由某一基因突变而引起，又分为：(1)常染色体显性遗传病，致病基因位于 1～22 号常染色体中的某一对上，且呈显性。如并指、多指、视网膜母细胞瘤、遗传性小脑性运动失调、先天性肌强直、多发性肠胃息肉、遗传性卟啉病等。(2)常染色体隐性遗传病，致病基因位于 1～22 号常染色体中的某一对上，且呈隐性。如白化病、先天性聋哑症，苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性鳞皮病等。(3)伴性遗传病，由性染色体上的基因发生突变而引起。包括 X 连锁隐性遗传病(致病基因位于 X 染色体上且呈隐性)，如红绿色盲、血友病、先天性白内障、先天性丙种球蛋白缺乏症等；X连锁显性遗传病(致病基因位于 X 染色体上且呈显性)，如抗维生素 D 佝偻病、遗传性肾炎等。 多基因遗传病 受多对微效基因控制并易受环境因素影响的遗传病。如唇裂、腭裂、先天性巨结肠、先天性幽门狭窄、早发性糖尿病、各种先天性心脏病等。 染色体异常病 由先天性的染色体数目异常或结构异常而引起。又分为：(1)常染色体病，由 1～22 号常染色体发生畸变而引起。包括单体综合症，某一号染色体为单体，如 21 单体和 22 单体，这类病人极少见，大都于胎儿期死亡；三体综合症，某一号同源染色体不是两个而是三个，如 21 三体(又称先天愚型或唐氏综合症，核型为47，XX 或 XY，+21)、18 三体(Edward 氏综合症)和 13 三体(Patan 氏综合症)等；部分三体综合症(由某一片段有三份而引起)如 9p 部分三体综合症(9 号染色体的短臂有三份)；部分单体综合症(由某一常染色体的部分缺失而引起)，如猫叫综合症(婴儿期哭声类似猫叫)就是 5 号染色体短臂部分缺失引起的。(2)性染色体病，由 X 和 Y 性染色体数目或结构变异而引起。如女性的特纳氏综合症(45，XO)，男性的克氏综合症(47，XXY)等。遗传病目前尚难根治，故应积极预防。预防的措施有检出致病基因的携带者与禁止近亲结婚，推行计划生育，开展遗传咨询，进行产前检查与中止有病胎儿的妊娠等。白化病 白化病(albinism) 人类的一种常染色体隐性遗传病。患者体内缺乏酪氨酸酶，不能把酪氨酸转变为黑色素的前体物质——3，4-二羟基苯丙氨酸，使黑色素的形成受阻：结果，不含黑色素的皮肤映出皮下的毛细血管而呈淡红色，虹膜亦呈粉红色而羞明。毛发银白色或...