这个孩子因为膝关节严重变形已经失去了行走的能力。第六节 遗传病和人类健康血友病如何引起关节病变 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。一、遗传病就在我们身边一、遗传病就在我们身边多指（趾）是一种常染色体显性遗传病 轴前型多指—多一拇指正常人的手轴后型多指—多一小指 白化病（常染色体隐性遗传病） 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 常见的 X 伴性隐性遗传病有色盲、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、血友病等。 先天性唇裂多基因遗传病 21 三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达 1/800到 1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条 21 号染色体。• 性染色体异常：以性染色体数目异常多见，可以增多或减少并多为嵌合体型。常见疾病有先天性卵巢发育不全综合征 (45 ， XO ；脱纳氏综合征 ) 、先天性睾丸发育不全综合征(47 ， XXY) 、超雌综合征 (47 ， XXX ；49 ， XXXXX) 、 XYY 综合征 (47 ， XYY) 等。 • 血友病最著名的一个例子是英国“皇家病”。维多利亚女王是一个血友病基因携带者，她的一个儿子利澳波德死于血友病，女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个患血友病，一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者，她也生了两个患血友病的儿子。 • 1838 年 8 月 28 日， 18 岁的亚历山大德丽那 . 维多利亚登上了英国女王的宝座。维多利亚女王的丈夫是她的表哥，她的子女以至孙子、孙女、外孙、外孙女，也都是在欧洲的皇室中通婚，这个人群中的人数并不多，虽然可以“门当户对”，保持王室血统的“纯洁”，但是也给遗传病创造了“搭车上路”的条件。 维多利亚女王的家庭 达尔文和达尔文和表妹爱玛生表妹爱玛生育育 66 个子女，个子女，33 个夭折，个夭折， 33个终生不育。个终生不育。科科学学家家的的悲悲剧剧人种学家摩尔根人种学家摩尔根与表妹恋爱、与表妹恋爱、结婚，结果养育的三个孩子，结婚，结果养育的三个孩子，两个女儿因“莫明其妙的遗传两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折...
