这个孩子因为膝关节严重变形已经失去了行走的能力
第六节 遗传病和人类健康血友病如何引起关节病变 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制
而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素
概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类
一、遗传病就在我们身边一、遗传病就在我们身边多指（趾）是一种常染色体显性遗传病 轴前型多指—多一拇指正常人的手轴后型多指—多一小指 白化病（常染色体隐性遗传病） 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状
常见的 X 伴性隐性遗传病有色盲、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、血友病等
先天性唇裂多基因遗传病 21 三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达 1/800到 1/600
发病的根本原因是患者体细胞内多了一条 21 号染色体
• 性染色体异常：以性染色体数目异常多见，可以增多或减少并多为嵌合体型
常见疾病有先天性卵巢发育不全综合征 (45 ， XO ；脱纳氏综合征 ) 、先天性睾丸发育不全综合征(47 ， XXY) 、超雌综合征 (47 ， XXX ；49 ， XXXXX) 、 XYY 综合征 (47 ， XYY) 等
• 血友病最著名的一个例子是英国“皇家病”
维多利亚女王是一个血友病基因携带者，她的一个儿子利澳波德死于血友病，女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者
普林赛斯的儿子中有两个患血友病，一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者，她也生了两个患血友病的儿子
• 1838 年 8 月 28 日， 18 岁的亚历山大德丽那
维多利亚登上了英国女王的宝座
维多利亚女王的丈夫是她的表哥，她的子女以至孙子、孙女、外孙、外孙女，
