第五节 人类优生与基因组计划 广州某地有一位李女士，儿子出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病，每 5 天必须上医院输一次血来挽救孩子的生命，治疗费用每月要花 2000 多元。但如果不输血，孩子活不到 5 岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没去进行遗传咨询，得不到医学指导，也没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。地中海贫血症是一种遗传病，那么遗传病的病因是什么？遗传病对人类健康有哪些危害？怎样降低遗传病的发病率呢？1. 认同人类遗传病的危害和优生优育。2. 描述人类遗传病形成的原因。3. 描述人类基因组计划。 我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有 1/5 到 1/4 的人患有危害轻重不同的遗传病！ 每年新出生的婴幼儿中，有先天性缺陷的约 1.3% ，其中 70% 以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！我国人口中患 21 三体综合征的人就在 100 万以上。人类遗传病与优生色盲：颜色视觉的缺陷。分为部分色盲和全色盲。部分色盲又分为红绿色盲和蓝黄色盲。男性约有 8% 患有色盲，女性只有 0.5% 。色盲的产生多半为 X染色体上缺少必要的色觉基因。后天性色盲往往是由于视网膜疾病，视神经障碍，脑损伤，全身的中毒性疾病，以及维生素缺乏等多种因素所致。白化病：一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，白化病遍及全世界，总发病率为 1/10000 ～ 1/20000 。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要预防措施之一。先天性愚型患者：特征主要表现严重的智力低下，智商（ IQ ）多为 20 ～ 60 ，只有同龄正常人的1/4 ～ 1/2 。他们有有独特的面部特征，身体畸形，如小头，眼距宽，口常半开，舌常口外，手指短粗，先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。人类遗传病与优生1. 人类遗传病是怎样形成的？基因或染色体改变而引起的疾病。2. 近亲结婚，遗传病发病率高的原因是什么？每个人都携带 5 ～ 6 个不同的隐性致病基因。当近亲结婚时，由于夫妇之间的血缘关系很近，来自共同祖先的相同基因很多，隐性致病基因相遇的机会就会大大增加。这样，他们的子女中患遗传病的机会往往会比非近亲婚配者高几倍，几十...
