第五节 人类优生与基因组计划 广州某地有一位李女士,儿子出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病,每 5 天必须上医院输一次血来挽救孩子的生命,治疗费用每月要花 2000 多元
但如果不输血,孩子活不到 5 岁就会死于严重的贫血
而让李女士悔之晚矣的是,她的不幸仅仅因一时的疏忽,在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时,存在侥幸心理,没去进行遗传咨询,得不到医学指导,也没有进行产前诊断,儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿
地中海贫血症是一种遗传病,那么遗传病的病因是什么
遗传病对人类健康有哪些危害
怎样降低遗传病的发病率呢
认同人类遗传病的危害和优生优育
描述人类遗传病形成的原因
描述人类基因组计划
我国遗传的发病状况: 统计表明,我国人口中有 1/5 到 1/4 的人患有危害轻重不同的遗传病
每年新出生的婴幼儿中,有先天性缺陷的约 1
3% ,其中 70% 以上是遗传因素所致
在自然流产儿中,约 50%是染色体异常引起的
我国人口中患 21 三体综合征的人就在 100 万以上
人类遗传病与优生色盲:颜色视觉的缺陷
分为部分色盲和全色盲
部分色盲又分为红绿色盲和蓝黄色盲
男性约有 8% 患有色盲,女性只有 0
色盲的产生多半为 X染色体上缺少必要的色觉基因
后天性色盲往往是由于视网膜疾病,视神经障碍,脑损伤,全身的中毒性疾病,以及维生素缺乏等多种因素所致
白化病:一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病
可分全身性白化病和局部性白化病两种
全身性白化病属常染色体隐性遗传方式
局部白化病为常染色体显性遗传,白化病遍及全世界,总发病率为 1/10000 ~ 1/20000
对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此应以预防为主
禁止近亲结婚是重要预防措施之一
先天性愚型患者:特征主要表现严重的智力低下,智商( IQ )多为 20 ~ 60 ,只有同龄正常人的1/4