第第 2020 章 生物的遗传和章 生物的遗传和变异变异第第 66 节 遗传病和人类健康节 遗传病和人类健康 近年来，随着医疗技术的发展和医近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！康的一个重要因素！白化病白化病白化病一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为 1/16500 。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症 . 由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。 唇裂唇裂唇裂唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致 . 遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第 21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“ 21 三体综合”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。 它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。 抗维生素Ｄ佝偻病抗维生素Ｄ佝偻病抗维生素Ｄ佝偻病抗维生素 D 佝偻病是由位于 X 染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为 X 型（或 0 型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述 概念：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾概念：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病基因可通过...
