第三节人类遗传病概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。类型：1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病一、人类遗传病类型1.单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传病。显性致病基因控制隐性致病基因控制并指、多指软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良血友病/红绿色盲镰刀型细胞贫血症X染色体常染色体X染色体常染色体Y染色体上的遗传：外耳道多毛症(受两对以上的等位基因控制的遗传病。)唇裂(兔唇)无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病2.多基因遗传病冠心病精神分裂症1.多对基因+环境特点：2.家族聚集现象3.群体中发病率高哮喘病(染色体异常引起的遗传病，简称染色体病)3.染色体异常遗传病21三体综合征Turner综合征猫叫综合征常染色体病性染色体病由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。形成原因：1.减数分裂过程中减I后期第21号染色体正常分离，减Ⅱ后期不分离2.减I后期第21号染色体不分离，减Ⅱ后期正常分离XXY个体形成原因：①父亲减数分裂形成配子时，减I后期XY这对同源染色体没有分开②母亲减I后期同源染色体XX没有分开或减Ⅱ后期X染色体没有正常分离XYY个体形成原因：①父亲减Ⅱ后期Y染色体没有正常分离XXX个体形成原因:①母亲减Ⅱ后期X染色体没有正常分离或减I后期XX这对同源染色体没有分开②父亲减Ⅱ后期X染色体没有正常分离请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常染色体显性（2）21三体综合征B.常染色体隐性（3）抗维生素D佝偻病C.X染色体显性（4）软骨发育不全D.X染色体隐性（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体遗传病（7）性腺发育不良G.性染色体遗传病巩固练习1.选哪种类型的遗传病？–发病率较高的单基因遗传病2.如果想调查发病率，如何操作？–在人群中普查3.如果想调查遗传方式，如何操作？–对患病家系进行调查、分析4.怎样才能提高调查结果的准确性？调查人群中的人类遗传病某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数二、遗传病的监测和预防我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%,其中70—80%由于遗传因素所致。在自然流产中，约50%是染色体异常引起！每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。遗传病对人类有哪些危害呢？c.某些精神病患者给社会治安带来危害。a.危害人类健康，降低人口素质；b.给患者本人、家庭和社会带来严重的经济和精神负担；我国遗传病的现状：三、优生宝宝们（一）、优生的概念优生：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。优生学：让每个家庭生育出健康的孩子。高尔顿（S.F.Galton)英国1883年首先提出“优生学”优生的措施3.禁止近亲结婚1.遗传咨询4.适龄生育2.产前诊断最简单有效的方法主要手段之一具有重要意义重要措施(二)、优生的措施④提出建议①身体检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率步骤：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法，是预防遗传病发生的主要手段之一。1.进行遗传咨询胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。2.产前诊断羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。避免患遗传病或其它先天性疾病胎儿出生。概念：方法：优点：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”3.禁止近亲结婚——最简单有效的措施人均携带5～6个不同隐性致病基因，非近亲夫妻双方携带相同的致病基因机会小，生有遗传病后代机率低；近亲结婚则相反。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。子女自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女孙子女或外孙子女自己父亲母亲祖父母外祖父母子女孙子女或外孙子女旁系血亲...
