颅脑先天性畸形影像学颅脑先天性畸形影像学征像及诊断征像及诊断苏州大学附属儿童医院影像科苏州大学附属儿童医院影像科陈方陈方前言前言颅脑先天性畸形约半数发现于出生颅脑先天性畸形约半数发现于出生时和新生儿期时和新生儿期,,其余在婴幼和儿童期间其余在婴幼和儿童期间,,是小儿颅脑疾病的重要组成部分是小儿颅脑疾病的重要组成部分,,也是胎也是胎儿及婴幼儿死亡重要原因儿及婴幼儿死亡重要原因..神经系统发育开始于妊娠第三周神经系统发育开始于妊娠第三周,,在妊娠一个月内胚胎受到损害在妊娠一个月内胚胎受到损害,,均可导致均可导致颅脑畸形颅脑畸形,,有的畸形也可发生妊娠后期有的畸形也可发生妊娠后期,,胚胎时期神经系统发育异常引起颅脑畸形胚胎时期神经系统发育异常引起颅脑畸形原因多种多样原因多种多样..一透明隔异常一透明隔异常((含透明隔间腔含透明隔间腔,,囊肿囊肿,,缺缺如及膈如及膈--视发育不良视发育不良))透明隔位于中线的潜在间隙透明隔位于中线的潜在间隙,,是由两层三角形薄膜形成是由两层三角形薄膜形成,,将额角分开将额角分开..透明隔腔透明隔腔,(,(第五脑室第五脑室))因其无室管膜因其无室管膜,,故不属脑室系统故不属脑室系统,,在在婴幼儿期开始退化婴幼儿期开始退化..(CT(CT征象）脑脊液密度间隙，双层各有薄膜，将额角分征象）脑脊液密度间隙，双层各有薄膜，将额角分开，宽度１－２开，宽度１－２mm.mm.(mri(mri征象征象))位于双侧额角间之腔隙呈长位于双侧额角间之腔隙呈长T1T1长长T2,T2,压水呈压水呈低信号低信号透明隔间腔透明隔间腔（（ct-00082801)(MRI-00077004ct-00082801)(MRI-00077004))透明隔囊肿透明隔囊肿::透明隔腔内液体增多透明隔腔内液体增多,,呈囊状扩大呈囊状扩大,,较大囊肿可引起脑积水较大囊肿可引起脑积水..((影像征象影像征象):):囊肿呈圆形或椭圆形囊肿呈圆形或椭圆形,,横横经经>3mm,>3mm,脑脊液密度或信号脑脊液密度或信号,,压迫额压迫额角分离外移角分离外移,,脉络脉丛外移脉络脉丛外移,,脑室轻度脑室轻度扩大扩大透明隔囊肿透明隔囊肿(CT-00009338)(CT-00009338)透明隔囊肿透明隔囊肿MRIMRI征象征象(MRI-00077854)(MRI-00077854)透明隔缺如透明隔缺如::透明隔缺如可分先天性脑积水透明隔缺如可分先天性脑积水,,也可也可继发继发于脑积水于脑积水.(.(影象征象影象征象))双侧脑室间无透双侧脑室间无透明隔明隔,,双侧额角变扁双侧额角变扁((横轴位横轴位););上方变扁上方变扁,,交角变钝交角变钝,(,(冠状位冠状位))透明隔缺如透明隔缺如MRIMRI征象征象（（MRI-MRI-０００６１７３５０００６１７３５））膈膈--视发育不良视发育不良::包括透明隔缺如包括透明隔缺如,,原发性视神经发育不原发性视神经发育不良良,,及垂体功能不全及垂体功能不全..((临床表现临床表现))女性多女性多,,失明失明,,眼球震颤眼球震颤,,侏侏儒儒((垂体性垂体性),),肌张力低及癫痫肌张力低及癫痫.(.(影像征象影像征象))视神经视神经<5mm<5mm，透明隔缺如，额角变钝，，透明隔缺如，额角变钝，前上方变扁，鞍上池扩大．前上方变扁，鞍上池扩大．（鉴别诊断）前脑无裂畸形无或部分存在（鉴别诊断）前脑无裂畸形无或部分存在大脑镰．大脑镰．膈－视发育不良膈－视发育不良（（ct-ooo50509ct-ooo50509))膈膈--视发育不良视发育不良(CT/MRI-00050509)(CT/MRI-00050509)膈－视发育不良膈－视发育不良（（mri-00050509)mri-00050509)膈－视发育不良膈－视发育不良（（mri-00050509)mri-00050509)MriMri矢状位矢状位平扫提示胼胝平扫提示胼胝体体后部缺如体体后部缺如二胼胝体发育异常二胼胝体发育异常胼胝体是神经系统最大纤维束胼胝体是神经系统最大纤维束,,越过中线越过中线把大脑半球连接起来把大脑半球连接起来,,若纤维不能越过中线若纤维不能越过中线,,胼胝体就不能形成胼胝体就不能形成((病因和病理病因和病理))在胚胎在胚胎2020周以前受到各种周以前受到各种原因损害原因损害,,均了引起胼胝体发育异常均了引起胼胝体发育异常,,胼胝胼胝体异常的部位和范围与病变发生的时间和体异常的部位和范围与病变发生的时间和形成次序密切相关形成次序密切相关.....
