11维生素D缺乏性佝偻病(ricketsofvitaminDdeficiency)吉林大学第一医院儿内三科刘英22一、概述三、病因四、发病机理五、病理六、临床表现七、诊断、鉴别诊断八、治疗九、预防二、复习内容33一、概述（summarization）定义发病情况近年来研究动态44维生素D缺乏性佝偻病是指婴幼儿期由于维生素D不足所致钙磷代谢异常，引起以生长骨骼病变为特征的一种慢性营养缺乏性疾病。5590%80%70%60%50%40%30%20%10%80年代初21世纪初北方内蒙40.7%20~30%49.39%87.1%佝偻病的发病情况66二、复习内容77维生素D的来源皮肤中7-脱氢胆固醇紫外线296-310nm胆骨化醇(D3)为人类VitD的主要来源外源性VitD动物性食物:D3植物性食物:D2麦角固醇→麦角骨化醇D2酵母内源性VitD：88维生素D的转化食物中摄取皮肤合成维生素D25-(OH)D1,25-(OH)2D肝肾25-羟化酶1-羟化酶99VitD的生理功能•促进小肠粘膜对Ca、P吸收。•促进肾小管对Ca、P的重吸收。•促进旧骨脱钙→血Ca浓度上升。•促进成骨细胞骨盐沉积→形成新骨。1010PTH的作用小肠：促进小肠对Ca、P的吸收.肾•促进肾小管对Ca的重吸收.•抑制肾小管对P的重吸收.•促使1,25(OH)2D3生成增多.骨：促进旧骨脱钙.1111CT的作用小肠：抑制小肠对Ca、P的吸收。肾抑制肾小管对Ca、P的吸收。抑制1、25（OH）2D3的合成。骨：抑制骨盐溶解，使Ca、P下降。1212维生素D的代谢调节自身调节血钙的间接调节血磷的直接调节维生素D肝脏25-羟化酶25（OH）D肾脏1-羟化酶1，25（OH）2D血P↑（—）（—）血Ca↑（—）（—）（+）血P↓PTH（+）血Ca↓(—)CT（+）(+)1313三、病因(etiology)1、日光照射不足—主要病因2、VitD摄入不足3、生长速度快4、疾病的影响5、药物影响1414四、发病机制(pathogenesis)VitD下降血钙下降血磷下降PTPTHPTH血磷明显下降血钙正常或稍下降Ca×P下降骨样组织钙化障碍骨样组织堆积AKP佝偻病血钙明显下降手足搐搦症1515五、病理（pathology）软骨成骨：在长骨骨骺软骨中进行→使骨变长。膜性成骨：在骨皮质和扁平骨进行→使骨变粗、变大。1616VitD→Ca×P→骨样组织钙化障碍且继续增殖骨骺端钙化障碍骺线参差不齐→钙化带增厚或毛刷样、杯口样改变骨样组织堆积→骨骺端膨出肋骨串珠手镯、脚镯骨干钙化障碍→骨质疏松→弯曲变形（郝氏沟、“O”、“X”腿）及病理性骨折扁平骨钙化障碍→颅骨软化骨样组织堆积→方颅1717六、临床表现(clinicalmanifestation)后遗症期三大主征骨骼改变肌肉松弛神经兴奋性改变初期激期恢复期临床分期1818（一）初期：1、多见于6个月以下小婴儿。一般从2~3个月出现症状。主要表现为神经兴奋性增高的症状,可出现枕秃。19192、血生化改变:轻微血Ca降低或接近正常血P稍降低Ca×P稍下降（>30<40)或正常AKP稍上升或正常25(OH)D3、1、25(OH)2D33、X-线改变：正常或钙化带稍模糊。2020（二）激期：1、以骨骼改变为突出.头部颅骨软化6个月以下婴儿.乒乓球样感觉.方颅7~8个月以上小儿．头围增大、鞍状或十字形颅.前囟扩大：6个月不缩小．闭合延迟：18个月尚未闭合．牙：出牙延迟-12个月尚未出牙．2121胸部：多见于1岁左右小儿.•肋骨串珠•鸡胸•郝氏沟•漏斗胸上述畸形均使胸腔变小，影响呼吸功能.2222四肢腕踝6个月以上小儿手镯、脚镯下肢1岁以上小儿“O”“X”型腿2323脊柱6个月以上小儿前凸、后凸、侧弯骨盆：前后径变短→扁平骨盆。2、肌肉松弛血磷全身肌张力下降→肌肉中糖代谢下降全身肌张力↓骨骼肌：（坐、站、走晚）平滑肌腹肌→蛙腹242425253、神经兴奋性改变①可有初期的症状②大脑皮层功能减低的表现条件反射形成慢表情淡漠语言发育落后4、免疫力低下，易合并感染、且易迁延、反复。细胞免疫功能低下体液免疫功能低下26265、血生化改变血Ca稍下降血P明显下降25（OH）D31，25（OH)2D36、X线改变：[长骨]•骨骺软骨明显增宽→>2mm•干骺端钙化带消失，呈毛刷样、杯口样改变•骨质普遍稀疏，密度减低•骨干可有弯曲或骨折Ca×P明显下降明显AKP明显升高2727282829293030（三）恢复期：经日照或治疗后。1、临床症状、体征逐渐减轻、消失。2、血钙、血磷逐渐恢复正常，AKP约需1～2月降至正常。钙化带致密增厚骨质密度逐渐恢复正常。3、X...
