LOGO《NCCN胃癌临床实践指南》2015年更新要点解读龙岩市第一医院胃肠外科李文锋更新要点主要有CompanyLogo胃癌遗传风险评估自2014年增加遗传风险评估继乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌之后,在胃癌领域也开始体现肿瘤“防”与“治”结合的理念
尽管大部分胃癌都是散发的,但据估计仍有5%-10%的患者有家族因素且3%-5%与遗传性癌症倾向综合征相关
遗传性弥漫性胃癌(HDGC)•遗传性弥漫性胃癌(HDGC)是最常见的遗传学胃癌,为常染色体显性遗传综合征
•特点:弥散性胃癌为主,且在年轻时发病
•30-50%遗传性弥漫性胃癌家庭有抑癌基因CDH1的种系突变
•确诊胃癌时的平均年龄为37岁,而男性与女性在80岁之前患胃癌的风险分别为67%和83%,CDH1突变还与易患女性小叶乳腺癌相关
•18-40岁的有HDGC家族史且存在种系CDH1突变的无症状患者推荐行预防性胃切除(不需要D2淋巴结清扫)
Lynch综合征(遗传性非息肉性结直肠癌)是一种常染色体显性遗传综合征
特点是发病年龄较早,多见于结直肠癌、子宫内膜癌以及胃癌等癌症
该综合征由四个错配修复(MMR)基因中(MLH1、MSH2、MSH6及PMS2)任何基因的突变所引起
胃癌是Lynch综合征中第二常见的肠外肿瘤(仅次于子宫内膜癌),有1%-13%的Lynch综合征患者患有胃癌,且发病年龄较早,并以肠型为主
幼年型息肉症(JPS)是一种罕见的常染色体显性遗传综合征,特点是青少年胃肠道多发息肉并增加患消化道癌症的风险
Peutz-Jephers综合征(PJS)是一种由抑癌基因STK11/LKB1种系突变引起常染色体显性遗传性疾病,约有30%-80%的患者存在STK11/LKB1突变
该综合征以胃肠道息肉和皮肤粘膜色素沉着为主要临床表现,并具有高度胃肠癌易感性
2015年的指南,还在监测推荐的综合征中新增