MedicalGeneticsDepartment,WHU第九章人类生化遗传病第九章人类生化遗传病第九章人类生化遗传病第九章人类生化遗传病主讲：罗大极副教授医学遗传学系MedicalGeneticsDepartment,WHUDr
LuoDaji本章节重点分子病的概念异常血红蛋白病及发病机制地中海贫血及发病机制酶蛋白病MedicalGeneticsDepartment,WHUDr
LuoDaji分子病(moleculardisease)：由于基因突变导致蛋白质分子结构和数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病
运输性蛋白病2
凝血及抗凝血因子缺乏症3
免疫蛋白缺陷病4
膜转运蛋白病5
受体蛋白病6
胶原蛋白病第一节分子病第一节分子病MedicalGeneticsDepartment,WHUDr
LuoDaji一、人类正常血红蛋白的组成和发育变化血红蛋白病血红蛋白病血红蛋白是一种复合蛋白，由四个亚单位构成四聚体
血红蛋白病(hemoglobinopathy)：指由于珠蛋白分子结构或合成数量异常所引起的疾病
每个亚单位由一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基构成
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LuoDaji构成血红蛋白的珠蛋白肽链有7种：α、β、Gγ、Aγ、δ、ε、ζ
绝大多数血红蛋白由一对α链和一对非α链组成，α链(α和ζ)由141个氨基酸组成，非α链(β,γ,δ和ε)由146个氨基酸组成
02468出生2468妊娠月龄生后月龄10080604020肽链(%)δζεααγβMedicalGeneticsDepartment,WHUDr
LuoDaji发育阶段血红蛋白类型分子组成胚胎HbGower1ζ2ε2HbGower2α2ε2HbPortlandζ2Gγ2ζ2Aγ2胎儿HbFα2Gγ2α2Aγ2成人HbAα2β2HbA2α2δ2Med
