地中海贫血及新生儿筛查检测项目介绍王冰冰博士广东凯普生物科技股份有限公司地中海贫血检测技术介绍地中海贫血地中海贫血（Thalassemia），简称地贫，世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病，主要分为α-地贫和β-地贫。我国以长江以南各省发病率高，多见于广东、广西、海南、福建、云南、贵州、四川等地区。重型α地贫导致孕妇新生儿死亡率增加；重型β地贫胎儿出生时与正常胎儿无异，到3-6个月时就会逐渐出现严重贫血，如果不治疗，一般5岁左右死亡；中间型地贫患儿需长期输血，长大基本丧失劳动力，生存质量明显下降。地贫难治但可防！把住“三关”--婚检、孕检和产检地中海贫血地贫基因携带率不是防控目标，减少了多少中重度地贫的出生才是关键！地中海贫血中国南方α和β地贫的人群携带率地区携带率（%）α地贫β地贫合计广西17.66.424.0云南9.87.317.1海南12.72.715.4广东8.52.511.0贵州4.25.19.3江西（南部）3.52.96.4福建4.11.55.6湖南2.22.04.2四川1.92.24.1重庆1.02.33.3JClinPathol,2004;ClinGenet,2010;中华医学遗传学杂志,2012.地中海贫血α地中海贫血的临床类型基因类型临床类型症状αα/αα正常人-α/αα或αTα/αα静止型无症状--/αα、-α/αTα或ααT/ααT或-α/-α轻型（标准型）轻度贫血--/-α或--/ααT血红蛋白H病溶血性贫血--/--HbBart’s胎儿水肿综合征胎儿水肿-a3.7<-a4.2
