Sturge_Weber综合征伴皮层发育不良1例并文献复习_王蔚VIP免费

中国临床神经外科杂志2009年11月第14卷第11期Sturge-Weber综合征伴皮层发育不良1例并文献复习王蔚陈晓东王伟＊王伟民＊●论著●【摘要】目的探讨Sturge-Weber综合征的临床特点、影像学特征、病理诊断及鉴别诊断。方法分析１例8岁女性Sturge-Weber综合征病人的临床资料、影像学特征，光镜下观察病理学形态并行免疫组化染色检查。结果CT显示左侧顶枕叶条索状钙化；MRI示左侧顶枕叶软脑膜病变，增强后强化明显，强化沿脑回分布。病理学特点表现为软脑膜的静脉性血管瘤，病变皮层下沿脑回呈带状分布的钙化灶，同时伴有皮层发育不良。免疫组化结果：发育不良神经元核抗原阳性，皮层内增生胶质细胞的胶质纤维酸性蛋白和S-100蛋白阳性。结论结合临床病史、影像学资料及病理学形态进行综合性分析才能正确诊断Sturge-Weber综合征。【关键词】Sturge－Weber综合征；病理；皮层发育不良；影像学【文章编号】1009-153X（2009）11-0649-04【文献标识码】A【中图分类号】R743.9;R742.8+9Sturge-WeberSyndromeAccompaniedwithFocalCorticalDysplasia(aReportof1CaseandReviewofLiterature)WANGWei#,CHENXiao-dong,WANGWei,etal.DepartmentofPathology,GuangzhouGeneralHospital,GuangzhouCommand,PLA,GuangzhouGuangdong510010,China【Abstract】ObjectiveToinvestigatetheclinicalandimagingfeatures,pathologicaldiagnosisanddifferentialdiagnosisofSturge-Webersyndrome.MethodsClinicalandimagingdataofaeight-yearoldgirlwithSturge-Webersyndromewereanalyzedretrospectively.Themorphologicalcharacteristicswereobservedbylightmicroscopeandimmunohistochemicalstaining.ResultsCTscanshowedthattherewerethecord-likecalcificationsintheparietalandoccipitallobesofbrainparenchyma.MRIshowedthatthereweretheleptomeningeallesionswhichwereenhancedwithgadoliniumanddistributedalongthecerebralgyri.Thepathologicalcharacteristicsincludedleptomeningealvenoushemangioma,girdle-likecalcificationsdistributedalongthecerebralgyriinthesubcortexoftheangioma,andfocalcorticaldysplasia.Immunohistochemicalstainingshowedthat,neuronnucleusantigenwaspositiveintheneuronsofthedysplasia.TheexpressionsofglialfibrillaryacidicproteinandS-100proteinwerepositiveintheproliferativeglialcells.ConclusionThedefinitediagnosisofSturge-Webersyndromeisdependentonthecomprehensiveanalysisofpathologicalfeatures,clinicalhistoryandimaging.【KeyWords】Sturge-Webersyndrome;Pathology;Cortialdysplasia;ImagingSturge-Weber综合征（Sturge-Webersyndrone，SWS）又称脑面血管瘤综合征或脑三叉神经血管瘤病，是一种少见的先天性神经皮肤综合征。CT显示皮层区有脑回状或宽大锯齿状钙化；MRI能清晰显示较具特征的软脑膜血管瘤影像。由于其特殊的影像学特点，影像学医师对SWS诊断较为熟悉，而病理科医师对其认识不足，特别是在没有详细了解患者的临床症状和影像学资料时，容易误诊。本例综合分析1例SWS病例的临床病史、影像学资料及病理形态特征，旨在提高病理医师对该病的认识，并在病理诊断中加强对临床相关资料的重视。1临床资料1.1临床表现女，8岁，出现发作性意识丧失倒地症状已有半年。发作类型：意识丧失-头偏左-倒地，每次持续1h后清醒，自述记忆力和学习能力下降明显。神志清楚，对答切题，无面部血管瘤和青光眼，神经系统检查无阳性体征。1.2影像学检查头颅CT显示左侧顶枕叶条索状钙化（图1）；PET-CT显示左侧枕叶不规则条索状高密度钙化影伴相邻左侧顶枕叶大脑皮质代谢稍减低（图2），考虑为致痫灶。MRI显示左侧顶枕叶软脑膜病变，增强后强化明显，强化沿脑回曲线状分布。1.3其他检查DSA检查显示左侧顶枕部病变，局部皮层至矢状窦的引流静脉缺如。超声定位显示病变沿脑回强化明显，血供丰富，病变周围低代谢。EEG显示：局部慢波，α节律右侧优势。1.4手术所见左侧顶枕部皮层蛛网膜增厚，颜色灰作者单位：中国人民解放军广州军区广州总医院病理科（广东广州，51001...