Miller-Dieker综合征无脑回畸形综合征•1963年，Miller和随后的Diker等描述了一种特殊畸形、此畸形的特点是无脑回（光滑脑）Jones等扩充了本症临床表型并且引用了“Miller-Dieker综合征“这一术语，以区别其他的无脑回疾病。•发病率（/10万）1.2•缺失/重复所在区带17p13.3•缺失/重复大小350kb常见异常•脑和行为表现：常见巨脑回区，大脑发育不全，常伴随表面光滑，脑错位，额部和岛盖颞部发育不全，造成较宽的大脑外侧裂，在CT上呈”8“字形，胼胝体缺如或发育不全和巨大的透明隔腔，第三脑室区中线部位钙化，脑干和小脑正常，严重的精神障碍伴原发性肌张力过低，角弓反张，痉挛状态，生长发育差，癫痫发作，脑电图显示偶发的高度节律失常。常见异常•颅面：小头伴有双颞部狭窄，前颞突出且高低不平，前颞中心呈现垂直的脊纹和沟纹，哭闹时更明显，小鼻伴有鼻孔前倾，外眼角上斜，上唇突出，上唇有细小的朱红色边线，小颌，耳廓低位和/或向后位倾斜，宽而继发的牙槽残嵴，乳牙出牙延迟。•其他：隐睾，藏毛窦，第5指弯曲。通贯手，羊水过多。患有Miller-Dieker综合征婴儿面部。示前额高哭闹时垂直的软组织脊纹和沟纹形成，小而前倾的鼻子偶发异常•心脏缺陷，宫内生长发育迟缓，胎儿活动减少，脐突出，骨盆异位肾，肾脏囊性发育不良，带蒂的脂性脑膜膨出，骶骨尾，白内障。自然病史•产后发育障碍，因喂养困难易导致营养不良，反复的吸入性肺炎需做胃造瘘术，注视，微笑持续短暂，尽管一些患者偶尔能够翻身，但对刺激的非特异性运动反应是通常所获得的唯一发育技能，患儿通常在2岁前死亡，出生3个月内死亡率最高，但有一患儿存活至9岁。病因学•大多数患者确认有17p13.3缺失，并发现有环状的17号染色体，17号染色体末端缺失和非平衡异位，该异位是由于平衡相互异位携带者和由于臂间倒位携带者交换，重组的17号染色体遗传而来。病因学•对于新发的异常，如环状17号染色体或者其末端缺失，其再发风险较高，然而，本病的产前诊断是可行的，典型表型患者当高分辨率染色体分析正常时，常应用针对无脑回关键区17p特异性探针进行荧光原位杂交来进行诊断。现已从无脑回区的17p13.3克隆出LISI基因。此基因编码PAFAHIBI蛋白，这种蛋白质是视神经迁移所必需的。目前认为该综合征的主要面部特征与无脑回区其他基因的缺失有关。诊断治疗•本病根据典型的影像学检查头颅CT或MRI、智商测定和异常面容等临床表现不难确诊。患者的父母应行染色体检查以明确是否为平衡异位者，在生育下一胎时进行产前诊断。•本病无治疗方法。患者生活质量较低。
