多发性硬化与特发性炎性脱髓鞘疾病诊断的若干问题王维治多发性硬化(multiplesclerosis，MS)是中枢神经系统(CNS)特发性炎性脱髓鞘疾病(idiopathicinflammatorydemyelinatingdiseases，IIDD)家族的代表和最重要的成员，此家族还包括MS变异型(如Marburg型急性MS、Bal6病和Schilder病)、视神经脊髓炎(NMO)、急性播散性脑脊髓炎(ADEM)、临床孤立综合征(CIS)和瘤样炎性脱髓鞘病(TIDD)掣1|。一、MS与IIDD的分类及临床特点尽管MS和IIDD都具有自身免疫性病因和发病机制，但其炎性脱髓鞘病变、临床表现、自然病程和神经影像特点不同，治疗反应各异，显示了IIDD的复杂性、多样性、易变性和可转换性，即疾病谱的异质性，使MS和IIDD的临床诊断变得更加困难。MS及IIDD的病理、临床表现、MRI影像学、脑脊液检查、治疗及预后特点见表1。1．MS经典型：包括复发一缓解型(RRMS)和慢性进展型[原发进展型(PPMS)和继发进展型(SPMS)]。诊断可采用McDonald修订标准(2005)‘2|。2．MS变异型：(1)Marburg型急性MS【3剖：由Marburg(1906年)首先报道，是快速进展型或急性MS亚型，为典型的单相病程。(2)Bal6病或同心圆硬化(concentricsclerosis)p，5’：由Bal6在1928年首次描述，临床较罕见，但在亚洲较常见，尤其在菲律宾和中国。(3)Schilder病或弥漫性硬化(diffusesclerosis)∞’6J：Poser和VanBogaet称之为过渡性硬化(transitionalsclerosis)，提示为Schilder病与MS的过渡型。(4)MS合并神经根或周围神经脱髓鞘：可出现多发性神经病、多发性单神经病、慢性炎症性多发性神经病及复发性Bell麻痹【3]。MRI显示脑干病变累及面神经核及核下部，Bell麻痹通常为单DOI：10．3760／ema．j．issn．1006-7876．2009．06．002作者单位：150086哈尔滨医科大学附属第二医院神经科(Email：wwz_h2008@yahoo．eom．crl)．专论．相病程和极少复发，对复发性Bell麻痹应注意MS的可能。3．NMO或Devic病：是视神经与脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变【7J。脊髓病变可为坏死性，导致空洞形成，表现为严重的炎症过程。西方人群常见MS，而东方人群常见NMO，可能与种族和遗传素质有关。Wingerchuk等哺1报道了7l例NMO患者的疾病谱、临床索引事件[视神经炎(ON)和脊髓炎]特点、脑脊液改变、血清可检出NMO．IgG自身抗体(水通道蛋白4，AQP4)L9J、MRI特征和长期病程评估等，提出NMO的临床经过、脑脊液及影像学特点均与MS不同。目前，国内外学者已普遍认同NMO是独立的疾病。4．ADEM：是CNS急性多灶性炎症性脱髓鞘疾病，多为单相病程。急性出血性白质脑炎(AHLE)是ADEM的罕见形式，病情危重，病死率和致残率高口]。多相性播散性脑脊髓炎(MDEM)是ADEM的复发病例，中国台湾报道一组52例ADEM患者中仅1例(2％)为MDEM；儿童ADEM常有复发，一组121例儿科病例39例(32％)复发，其中17例(14％)确诊为MS。5．CIS：是首次发生的单相性CNS脱髓鞘疾病，包括孤立的ON、孤立的横贯性脊髓炎和孤立的脑干综合征[3】。单病灶首发者占77％，30％～70％的CIS可演变为MS。伴运动系统病变的CIS进展为MS的风险是不伴运动系统病变者的2倍。6．TIDD：也称脱髓鞘性假瘤(demyelinatingpseudotumor，DPT)，是一种特殊类型的脱髓鞘疾病，临床表现、MRI及病理检查与脑胶质瘤难以鉴别¨0|。许多DPT病例最终被证实为MS、Schilder病或Bal6病。二、MS病变基本特点和异质性1．MS病变的基本特点：MRI研究显示，MS病灶主要分布于脑室周围白质，特别是侧脑室角和第四脑室底部；前部视觉系统、脑干、小脑、深部白质传万方数据·366·虫垡控经整盘查!Q盟生垒旦筮丝鲞筮鱼翅垦坠望』堕!坚咝。!婴!圣Q堕：!尘：丝t塑垒!导束和脊髓也较常见。典型病理表现是CNS白质内大小、密度和时期不同的多灶性硬化斑和小静脉周围炎性细胞浸润。2．MS病变的异质性：(1)根据神经影像学和病理学研究，MS除了局灶性脱髓鞘病变外，在正常表现的白质(normal—appearingwhitematter，NAWM)也有弥漫性异常。原发进展型MS的NAWM磁共振波谱(MRS)显示，神经变性标志物N-乙酰天冬氨酸(N．aucetylaspartate，NAA)减少，作为髓鞘完整性指标的磁转移比率(magnetictransferratio)在进展型与复发型MS的NAWM均减少...
