先天性巨结肠李仁瑞2014-03-15大家好，我是大肠定义•先天性巨结肠（congeitalmegacolon）又称先天性无神经节细胞症(agaglionosis)或赫什朋病（Hirschsprungdisease,HD）,由丹麦哥本哈根路易斯女王儿童医院医师Hirschsprung在1887年首先描述。•是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。发病情况•本病是婴儿常见的先天性肠道畸形，发病率为1/2000~1/5000,居先天性消化道畸形第二位，仅次于肛门直肠畸形，男女之比为3~4：1，有遗传倾向，1942年，美国医生vallue研究发现。小儿先天性巨结肠自然转归预后差，多因营养不良或发生结肠危象死亡，但本病的诊断和治疗近年来有了很大进步，患儿若能得到早期诊断，早期手术治疗，术后近期远期效果较满意。病因和病理生理•先天性巨结肠病因教材上没详细讲，HD患者的肠神经节细胞缺如一是由于胚胎期神经嵴细胞向肠壁迁移时发生停顿,二是神经嵴细胞移行到正常位置后由于微环境变化导致分化障碍而引起的。•以直肠、结肠病变多见，因为从胚胎发育的第5周开始，头部的迷走（副交感）神经嵴细胞沿着攀附于消化道的迷走神经干向尾部迁移，经过胃、小肠、结肠向下，最后于第12周至直肠布满消化道管壁。可想而知，这一迁移过程一旦受到任何影响，位于肠道末端的结肠、直肠最可能受累，占先天性巨结肠病的75%，其余可以有更长节段的受累（长段型或全结肠型）。病因和病理生理•目前认为该病发生是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。基本病理变化是痉挛段肠管肠壁肌间和黏膜下神经丛内缺乏神经节细胞，无髓鞘的副交感神经纤维数量增加，形状增粗增大，结果紧密交织成束；同时扩张段肠管肌层肥厚，黏膜炎症，可伴有小溃疡，肠壁肌间和黏膜下神经节细胞正常。其中基因因素的影响发挥着非常重要的作用，至今为止己发现原癌基因RET以及分别编码胶质细胞源性神经营养因子（GNDF）、内皮素β受体、内皮素3、内皮素转换酶1,转录因子sox10等基因与HD有关。同时微环境变化导致神经嵴细胞分化障碍引起HD这一学说越来越引起人们的重视，如微环境变化导致神经生长因子、成纤维细胞生长因子、细胞粘附因子的信号传递改变。虽然分子遗传学研究证明至少有九种基因与HD的发生机制有关,但最早发现，证据最充分也最重要的基因是RET。•除了上述原因外,缺血、缺氧、炎症及人类巨细胞病毒宫内感染等因素也可能参与HD的发生。分类•根据无神经节细胞肠段长短分为：•普通型（约占85%）：痉挛段累及直肠近段或直肠-乙状结肠交界处,甚至乙状结肠远段。•短段型：痉挛段累及直肠下段,上界位于第2骶骨水平以下,痉挛段短于5cm。•长段型:痉挛段累及乙状结肠近段至降结肠。•全结肠型：很少见，病变累及整个结肠甚至回肠末端。临床表现•胎便排出延迟、反复便秘逐渐加重和腹胀进行性加重：正常小儿胎便是由胎儿肠道分泌物、胆汁及吞咽的羊水等组成，为糊状，呈墨绿色。于生后10-12小时排出，约2-3天排完。•HD患儿生后24-48小时内多无胎便或仅有少量胎便排出，可于生后2-3天出现低位肠梗阻症状。以后即有顽固性便秘，3-7天甚至1-2周排便一次。严重者发展成不灌肠不排便。痉挛段越长，出现便秘时间越早越严重。另外，腹胀会逐渐加重，腹壁紧张发亮，有静脉扩张，可见肠型及蠕动波，触诊时可触到巨大粪块，肠鸣音增强，膈肌上升引起呼吸困难。•低位肠梗阻导致呕吐、反复便秘腹胀导致食欲下降，影响营养吸收，出现营养不良和发育迟缓。诊断•病史：排胎便延迟，反复便秘、腹胀，进行性加重。•辅助检查：1.肛门指检：直肠指检：直肠壶腹部空虚，拔指后可排出恶臭气体及大便。2.X线检查：a.腹部立位平片b.钡剂灌肠检查3.直肠肛管测压：在正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。4.直肠活检：对新生儿诊断率较低•有专家认为按以下诊断程序：胎粪排出延迟者，经钡灌肠X线检查、直肠肛管测压二者均证实为先天性巨结肠，即行手术。如其中任何一项不支持者，则洗肠住院观察7~10d，如能自行排便...
