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急性淋巴细胞白血病的精确诊断国际输血及血液学杂志2009年第32卷第旦塑钱思轩综述李建勇审校【摘要】急性淋巴细胞白血病(ALI。)是生物特性和预后异质性很大的一组疾病.ALL的精确诊断可以对患者进行危险分组,是判断预后和治疗的重要步骤之一。本文综合细胞形态学、细胞化学染色、免疫表型、细胞遗传学和分子生物学的方法进行ALL的诊断作一综述。【关键词】急性淋巴细胞白血病;诊断}预后2008年WHO分型[1]的淋巴母细胞白血病/淋巴瘤(1ymphoblasticleukemia/lymphoma)在2001年WHO分型[23中称为前体淋巴母细胞白血病/淋巴瘤(precursorlymphoblasticleukemia/lymphoma),是一种淋巴母细胞肿瘤,主要累及骨髓和血液[急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)],有时主要累及淋巴结或结外部位[淋巴母细胞淋巴瘤(1ymphoblasticlymphoma,LBI。)]。ALL是生物行为和预后异质性很大的一组疾病,儿童ALL的治愈率已达80%以上;相反,仅1/3成人ALL获得长期生存[3]。综合细胞形态学、细胞化学染色、免疫表型、细胞遗传学和分子生物学的方法对ALL的精确诊断对危险分组、预后和治疗具有重要意义。1WHo分型2008年wHO分型将前体淋巴系统肿瘤(precursorlymphoidneoplasms)分为三种类型(表1)。许多研究显示再现性遗传学异常的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤患者具有特征性的临床、免疫表型和/或预后特征[3],所以将其作为独立的亚型(表1),而无上述遗传学异常的患者为B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤,非特指型(nototherwisespecified,NOS)。尽管50%~70%的T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤患者具有异常核型,常涉及T细胞受体基因[4],但由于其不如B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤患者那样具有独特的生物学特征,没有根据遗传学异常分型。2临床特征所有ALL患者均累及骨髓(BM),BALL外周血(PB)常受累、但T—ALL更常见。髓外部位如中枢神经系统、淋巴结、肝、脾及男性的睾丸受累也常见。临床上常有头晕、乏力、心慌、气短、发热、盗汗、皮肤黏膜瘀点/瘀斑及骨痛、肌痛等。40%~60%ALL因自血病浸润引起肝脾肿大,导致腹部不适或饱胀感。淋巴D()l:lO.3760/ema.j.issn.1673—419X.2009.03.02基金项目;国家科技支撑计划项目(2008BAl61801)作者单位:210029,南京医科大学第一附属医院血液科通信作者:李建勇,Email:lijianyonglm@medmail.corn.c·综述·表1淋巴母细胞白血病/淋巴瘤的WHO分型B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤,非特指型(Blymphoblasticleukemia/lymphoma.NOS)伴再现性遗传学异常的B淋巴母细胞n血病/淋巴瘤伴I(9;22)(q34;q11.2)/BCRABI,1的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(v;llq23)/MLI。重排的B淋巴母细胞门血病/淋巴瘤伴t(12;21)(p13;q22)/TEI。一AMl,1(ETV6一RUNXl)的B淋巴母细胞门血病/淋巴瘤伴超:倍体(hyperdiplody)的B淋巴母细胞自血病/淋巴瘤伴亚二倍体(hypodiplody)的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤(hypodiploidAI。I.)伴t(5;14)(q31;q32)/II。3一IGH的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(1;19)(q23;p13.3)/E2A—PBXl(TGF3一PBXl)的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤T淋巴母细胞白姐病/淋巴瘤结肿大较常见。B-LBL常无症状、病变局限,常表现为头颈部淋巴结肿大,也常累及皮肤、软组织、骨等,纵隔肿块少见;T-LBL常表现为前纵隔(胸腺)肿块,生长快,有时出现进行性呼吸困难,胸腔积液常见。淋巴原始细胞体积小、比髓系细胞黏性低,白细胞增高引起的白细胞淤滞和继发性中枢和肺的并发症少于急性髓系白血病(AML)。ALL各亚型间的临床异质性也很大,成人&ALL多见男性,年龄较大。12%的&ALL发生中枢神经系统白血病和器官浸润。典型的T—AI。L患者为20~30岁的男性,常合并高白细胞和纵隔肿块。3FAB分类细胞形态学是ALI。最初诊断和与AML鉴别的主要依据。根据世界卫生组织(WHO)造血与淋巴系统诊断标准[1。2],骨髓或外周血中原始细胞≥20%就能诊断AML,但诊断ALL的原始细胞(原始淋巴细胞加幼稚淋巴细胞)的最低标准各方意见不完全统一,大多将其定为≥25%骨髓有核细胞。由于ALL罕见骨髓低原始细胞,如骨髓原始细胞<20%一般不能诊断ALL,但如无髓外肿块的证据及存在...

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