·570·主国堡盒蝤压!!!!生!旦箜!!鲞筮!塑堡!迪型丛!i丛堕堕鱼!i塑：』!些垫!i：y!!：j!：盟!：!肝豆状核变性的精神症状陈晨张清王晓平【关键词】肝豆状核变性；精神症状；基底节疾病肝豆状核变性，又称Wilson病(Wilson’SDisease，WD)，在中国是一种相对常见的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，是少数存在有效治疗方法的遗传病之一。多因不明原因的肝脏损伤及锥体外系症状首诊于消化科及神经内科，多可得到有效的治疗以达到临床缓解。但也有相当一部分患者以精神症状等少见临床表现起病，首诊于精神科及其他相关科室，往往导致长时间误诊以致疾病快速进展，疗效欠佳。近年来，随着临床医师对WD精神症状的逐渐重视，对WD相关精神症状的临床表现，发病机制及治疗也有了更深入的认识。一、WD精神症状的临床特征1．临床表现：WD精神症状范围非常广泛，从轻症精神症状到重症精神症状，包括焦虑、抑郁、认知功能障碍、痴呆、行为异常、人格改变、幻觉、妄想等等。对WD患者整体的精神症状发生率尚无大规模流行病学调查结果。依据个案报导及回顾性研究显示，精神症状可发生于WD诊疗的各个过程：可单独发生于肝脏及锥体外系症状发生之前，此时往往出现较长时间的误诊；可与肝脑症状共同出现，此时出现的精神症状往往被认为是脑型WD的主要表现之一；可发生于已正规治疗病情相对稳定的WD患者；后两种情况多表现为慢性病相关的情感障碍，以焦虑和抑郁症状为主。(1)精神症状首发：多数个案报道显示，一定数量的WD患者首发症状为精神症状，且可先于其他典型症状数年独立存在。这些患者往往首诊于精神科，被诊断为精神分裂症、躁狂发作、抑郁发作、双向障碍等精神科疾病，后长期予精神药物治疗，待出现明显的运动症状及肝脏损伤时往往仍会首先被临床医师判断为药物不良反应，待停药后症状仍持续进展或进一步出现其他症状才逐步被诊断为WD。此种情况下误诊时间往往较长，据Zimbrean等⋯总结约30％～40％的WD患者发病时即出现精神症状，20％的患者首诊于精神科，当精神症状先于神经症状及肝脏损伤出现时，平均的误诊时间为864．3d。2001年胡纪源等。2j分析初次住院的WD患者，在首发症状出现后就诊2个以上医院，时间超过3个月仍被错误诊断或尚不能明确诊断者被列为误诊或诊断不明。以此为标准，1011例患者中51．04％被长期误诊，临床误诊组(516例)中有15例表现为类精神分裂症、类躁狂抑郁症、类DOI：10．3760／cma．j．issn．1008—6315．2015．06．027基金项目：国家自然基金项目(81410508009)作者单位：上海交通大学附属第一人民医院神经内科通信作者：王晓平，Email：x_p—wang@sjtu．edu．cn·综述·神经症及痴呆等精神症状。而精神异常为首发症状者无一例外被误诊。长时间的误诊往往导致治疗上的延误，影响预后。针对此种情况，需要精神科医师在首诊及治疗效果不佳的情况下重视家族史的询问，重视神经系统的体格检查及患者全身状况的评估，以便早期识别WD相关的精神症状。(2)病程中伴发精神症状：首诊时精神症状与锥体外系及肝脏症状同时存在占WD精神症状的很大比例，不同时期不同临床中心统计数字有所差异。1912年Wilson‘31首次描述的12例WD患者中有8例存在精神症状。一项巴基斯坦的临床研究Ho显示17％WD患者以精神症状为主。精神型的患者起病年龄(18．8±3)岁较其他类型(26．6-+9．97)岁起病更早。随着临床医师对WD精神症状重视程度的不断加深，许多临床研究增加了对不同时期WD患者进行精神科量表评估，提供了大量的WD精神症状的临床数据。Shanmugiah等∞1对50例WD患者进行精神评估，其中24％的患者符合精神障碍的诊断，9例为双相情感障碍，2例为抑郁症及1例恶劣心境。Dening和Berrios_61回顾性研究195例WD患者后发现51％存在精神症状。Svetel等。71对已正规治疗病情相对稳定的50例WD患者进行正规的精神科访视及神经精神量表(NeuropsychiatricInventory，NPI)评估，结果显示18％、14％、40％的患者分别存在1、2、3种以上的精神症状。焦虑、抑郁、易激惹及淡漠是最主要的表现。44％的患者在NPI评分中单项超过4分。因此70％的正规治疗病情稳定的WD患者存在精神症状。其中焦虑是最主要的精...
