肌萎缩侧索硬化症VIP专享VIP免费

肌萎缩侧索硬化症肌萎缩侧索硬化症((AmyotrophicLaternalSclerosiAmyotrophicLaternalSclerosis)s)上海第二医科大学附属瑞金医院神经科陈生弟概述概述肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种进展性神经肌肉疾病由于上、下运动神经元变性导致球部、四肢、躯干、胸部及腹部肌肉逐渐无力和萎缩动眼肌及括约肌不受累概述概述●发病率约1.5/10万，患病率4-6/10万●隐袭起病，进展缓慢，致死性，呼吸衰竭死亡●发病年龄平均55岁，发病起平均存活3.5年。●5年后20%病人存活，10年后10%存活●大多数散发(90-95%)，5-10%为家族性、常染色体显性遗传，20%基因位于21染色体长臂概述概述目前普遍认为ALS、SMA、PLS和PBP是MND的不同亚型有人认为SMA和PBP从临床表现及预后可以看成一个独立疾病其与ALS电生理表现差异不大,难以区分，进一步检查SMA或PBP发现也存在上运动神经元的损伤症状和体征症状和体征首发症状75%的病人在四肢25%表现为球部症状随病程发展,几乎所有四肢起病的患者都出现球部症状，无力进一步加重，肌肉跳动会变得不明显相反地，以球部症状发病者最后也出现四肢症状症状和体征症状和体征最早一个肢体非对称性无力，或构音不清大约35%的患者首先在上肢,多从肩部无力开始,有时在轻微的局部损伤后发现远端无力常较明显,表现为持物无力大约40%的患者从脊髓腰段开始,由于单侧足下垂跛行或由于无力难以站立肌肉跳动早于无力和肌萎缩数月之久症状和体征症状和体征10%的患者有远端肢体的感觉异常和麻木50%患者有明显疼痛症状无眼外肌受累的症状膀胱,肛门及性功能晚期也完好痴呆出现于5%病人,PET显示额中区和前丘脑有明显的损伤区症状和体征症状和体征上运动神经元体征：无力、痉挛、腱反射亢进、巴彬斯基征(50%出现)累及下运动神经元则表现无力、肌萎缩和肌肉颤动吞咽困难和构音障碍可由上或下运动神经元或两者皆损害引起情绪不稳定由于假球累及上运动神经元症状和体征症状和体征65%患者有明显上、下运动神经元体征肌肉跳动可出现在无其它下运动神经元体征时,具特征性,大多在上肢10%患者仅表现下运动神经元体征,但晚期发展至上运动神经元。5%表现为进行性肌肉萎缩除非临床上有合理的解释如腕管综合症等,否则客观感觉体征可排除ALS的诊断诊断原则诊断原则目前该病无特异的化验检查诊断根据临床上特异性的阳性表现如上、下肢或舌的肌肉跳动,肌萎缩和肌无力及进展性病程尽管ALS鉴别诊断中需要考虑许多疾病,但在临床上当病人就诊时即可根据症状和体征初步作出ALS诊断诊断诊断------基本检查基本检查全血细胞计数，心电图，胸相，血沉血生化，肌酶谱，蛋白电泳抗神经节苷脂GM1抗体，抗Hu抗体白细胞成纤维氨基己糖苷脂酶A活性HIV和HTLV-1检测血铅和24小时尿铅诊断诊断------排除排除高龄患者早期诊断较困难，通过相关检查逐一排除：颈腰椎脊髓病多发性硬化多发性单神经病多灶性运动神经病包涵体肌炎等诊断诊断---EMG---EMGEMG和神经传导速度是诊断MMD的重要手段,可排除其他神经肌肉疾病EMG具有局灶性疾病不能解释的广泛前角细胞损害经常看不到纤颤电位,在进展缓慢的患者尤其如此诊断诊断---EMG---EMG出现传导阻滞应高度怀疑MMN，但单靠传导阻滞一项不能诊断MMN,特别是仅出现于神经压迫的常见部位单纤维肌电图,巨肌电图和磁刺激神经运动传导是有用的技术。但这些技术并不是临床诊断ALS所必须的诊断诊断---MRI---MRI拟诊ALS必须做MRI,排除局灶性损害致根据症状和体征,做头部,颈段,胸腰段可排除常见疾病如脊椎性脊髓病或肿瘤,能显示广泛累及大脑皮层、内囊、脑干及脊髓等处皮质脊髓束白质损害ALS患者MRI在前中央区双侧短T2和皮质脊髓束长T2诊断诊断------脑脊液分析脑脊液分析在不典型病例进行脑脊液分析,多数病例临床意义有待于进一步探讨如：脑脊液蛋白高(>0.75g/L)出现寡克隆区带白细胞数目增加等提示某些病因如淋巴瘤,单克隆丙球病诊断标准诊断标准应该有:1.下运动神经元征象(包括临床正常而EMG有损害）2.上运动神经元征象3.病程呈进展性应该没有：1.感觉症状2.括约肌功能障...