腓骨肌萎缩症诊疗指南

腓骨肌萎缩症诊疗指南（2025 年版）腓骨肌萎缩症概述腓骨肌萎缩症（CharcotMarie-Tooth disea,eCMT ）是一组遗传性周围神经 病。目前已发现的致病基因达 60 余种。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的 运动及感觉神经病，最常见表现为下肢起病的、缓慢进展的肢体远端肌肉萎缩， 无力和感觉缺失。根据上肢运动神经传导速度主要分为髓鞘型和轴索型。根据遗 传方式、临床表现以及电生理，CMT 主要亚型包括 CMT1 -4 以及 CMTX。此外 还有 CMT5 -7、dHMN （远端型遗传性运动神经病）、HNPP （遗传压迫易感周围 神经病）。在每个亚型中，不同字母代表不同基因突变（如 CMT1A，CMT1B）。病因和流行病学CMT 为一组由不同基因突变导致的周围神经病。这些基因编码的蛋白表达 于周围神经的髓鞘或轴索，突变导致周围神经髓鞘形成缺陷或轴索功能异常。CMT 的总体发病率约为 40/1 0，发病率在人种间无明显差别。遗传方 式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和 X 连锁隐性遗传等。常见的突 变基因包括 PMP22，MPZ，GJB1，MFN2。常见的亚型为 CMT1 ，CMT2 ，CMTX。 CMT1 为常染色体显性遗传的脱髓鞘性 CMT，其中 CMT1A 为最常见的 CMT 亚 型（占 40〜50 %），其突变基因为 PMP22 ; CMT1B 占 CMT1 的 3〜5 %，其突变 基因为 MPZ o X 连锁隐性遗传的CMTX1 为第 2 常见的 CMT 亚型（占 10%）， 其突变基因为 GJB1 o CMT2 为轴索性 CMT，其中常见的突变基因包括 MFN2（占 CMT2 的 20%）、MPZ （占 CMT2 的 5 %）、NEFL 和 GDAP1 等。CMT4 为常染 色体隐性遗传的脱髓鞘性 CMT，其最常见的突变基因为GDAP1。PMP22 重复、 GJB1 突变、PMP22 缺失、MPZ 突变、MFN2 突变这 5 种亚型占所有 CMT 的 92%。临床表现CMT 的主要临床表现为下肢远端为主，并逐渐向近端进展的肢体肌肉萎缩、 无力及感觉丧失。常见临床表现为运动能力不如同龄人，跑步困难，易扭脚，足 下垂，小腿腓肠肌萎缩形似“鹤腿”；查体可发现弓形足、锤状趾，远端肢体为 主的无力萎缩，深感觉减退。患者通常 20 岁前起病，缓慢进展，疾病后期可能 严重影响活动，但很少导致完全残疾，也不影响正常寿命。但有些特别类型可能 起病早且严重：如 Dejerin-Sottas 综合征患者婴儿期起病，导致低张力的软婴、 运动发育迟滞等。少数 CMT 可有周围神经病以外的其他表现：CMTX1 型可有 卒中样发作...