©1994-2010ChinaAcademicJournalElectronicPublishingHouse.Allrightsreserved.http://www.cnki.net·临床研究·柳州地区161例先天性聋患者易感基因突变检测分析△赵恒静1纪育斌2李红辉1赵翠3王秋菊2【摘要】目的通过对柳州地区161例先天性聋患者常见耳聋易感基因突变的检测,探讨该地区先天性聋患者耳聋易感基因突变的检出情况。方法收集新生儿听力筛查未通过和门诊散发的经听力学诊断确诊为先天性聋的患者161例,采集静脉血样,提取DNA,经PCR扩增,采用限制酶切和直接测序技术对GJB2、线粒体DNA12SrRNAA1555G和SLC26A4(PDS)三种耳聋易感基因突变热点进行检测。结果161例患者中1例(0.62%)为线粒体DNA1555G突变,2例(1.24%)为GJB2235delC纯合突变,1例为235delC杂合突变,1例为299～300delAT杂合突变,GJB2总体突变携带率为2.48%;SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变10例(6.21%)。总体分子水平上能明确诊断或提示遗传性聋者占9.31%。结论柳州市本组先天性耳聋患者中,三种常见耳聋易感基因突变频率较低,未知的遗传或环境因素在该地区耳聋的发病中可能起重要的作用。【关键词】先天性;聋;基因突变;流行病学【中图分类号】R764.43【文献标识码】A【文章编号】1006-7299(2010)01-0011-03AnEvaluationoftheMutationsofCommonSusceptiveGenesRelatedHearingLossfor161PatientsinLiuzhouZhaoHengjing3,JiYubin,LiHonghui,ZhaoCui,WangQiuju(3TheHospitalofWomanandChildren,Liuzhou,545005,China)【Abstract】ObjectiveToinvestigatetheepidemiologicalcharacteristicsofthreecommonsusceptivegenere2latedhearinglossinthepatientswiththecongenitaldeafnessinLiuzhou.Methods161patientswithcongenitalhearinglosswerediagnosedwithaudiologicevolutions,includingnewbornsandoutpatients.ThebloodsamplesofallpatientsweretakenfortheextractionofDNAwhichwasamplifiedbyPCR.ThecommonmutationalhotspotsofthemitochondrialDNA12SrRNA,GJB2andSLC26A4wereexaminedbyrestrictedenzymeanddirectedsequencing.Results1case(0.62%)wasfoundtocarrymitochondrialDNA12SrRNAA1555Gand4patients(2.48%)carriedheterozygotesorhomozygotespathologicmutationsofGJB2.10patients(6.21%)wereheterozygouscarrierswithpathologicmutations,IVS7-2A>G,intheSLC26A4gene.ThedetectionrateofGJB2,mitochondrialDNAA1555GandSLC26A4mutationsin161patientswere9.31%.ConclusionThepatientswithcongenitalhearinglossdistributeddifferentminoritygroupsinliuzhouzone.ThemutationalfrequenciesofthethreecommongenerelatedhearinglossinthepatientsofLiuzhouwerenoticeablylowerthanthedatareportedinotherregionsinChina.Thegenescreeningfordeafnesswasveryimportantforearlydiagnosisandtreatment.【Keywords】Congenital;Hearingloss;Genemutation;Epidemiology△国家863项目(2006AA02Z181)、国家自然基金重点项目(30830104)、国家自然基金面上项目(30572016,30672310&30771203)、高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463)、北京市科技计划重大项目(D0906005040291)、国家973项目(2007CB507400)以及北京市重大专项课题项目(7070002)、国家“十一五”科技支撑计划(2006BAI02B06&2007BAI18B12)、柳州市科技攻关基金(2008031403)联合资助1柳州市妇幼保健院耳鼻咽喉科(柳州545005);2中国人民解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,中国人民解放军耳鼻咽喉科研究所;3国家人类基因组北方研究中心作者简介:赵恒静,女,河南人,副主任医师,主要研究方向:儿童听力。通讯作者:王秋菊(Email:wqcr@263.net);纪育斌(Email:yubinji@163.com)11听力学及言语疾病杂志2010年第18卷第1期©1994-2010ChinaAcademicJournalElectronicPublishingHouse.Allrightsreserved.http://www.cnki.net随着耳聋病因学研究的深入开展,发现有超过50%的听障儿童是由遗传缺陷导致,遗传因素是造成儿童感音神经性聋最主要的原因[1],对耳聋易感基因的研究成为近年来研究的热点。我国学者自本世纪初开始对国内不同地区耳聋人群的遗传因素进行了...
