第第33节人类遗传节人类遗传病病遗传病的监测和预防人类常见遗传病的类型知识要点知识要点人类基因组计划与人体健康㈠人类遗传病概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型㈡白化病白化病常常染色体染色体隐隐性性遗传病苯丙酮尿症苯丙酮尿症镰镰刀刀型型细细胞胞贫贫血血症症正常正常异常异常软软骨骨发发育育不不全全多指多指并指并指常常染色体染色体显性显性遗传病抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病伴伴XX染色体染色体显显性性遗传病血血友友病病携携带带者者进进行行性性肌肌营营养养不不良良红红绿绿色色盲盲伴伴XX染色体染色体隐隐性性遗传病遗传病目前知道的Y-连锁遗传病只有10余种。Y-连锁遗传病的遗传特征是限雄遗传，即只在男性中传递，由父亲传递给儿子。Y-连锁遗传病---外耳道多毛症外耳道多毛症苯丙酮尿症苯丙酮尿症形成的根本原因苯丙氨酸氨基转换酪氨酸苯丙酮酸正常酶无法合成缺少基因P（正常）（异常）酶积累损坏神经系损坏神经系统统ⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡ一定是常染色体隐性一定是常染色体显性极有可能伴X显性伴X隐性、常显、常隐亦可极有可能伴X隐性伴X显性、常显、常隐亦可极有可能伴Y遗传伴X隐性、常显、常隐亦可极有可能是细胞质遗传伴X显性、常显、常隐亦可Ⅰ.单基因遗传病:性染色体遗传病常染色体遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。例：软骨发育不全，多指，并指例：抗维生素D佝偻病例：白化病、苯丙酮尿症，镰刀型细胞贫血症例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等Y染色体遗传病例：外耳道多毛症㈡㈡人类遗传病类型人类遗传病类型---单基因遗传病Ⅱ.多基因遗传病:较常见的有:唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。由多对等位基因多对等位基因控制的遗传病。㈡人类遗传病类型㈡人类遗传病类型---多基因遗传病无无脑脑儿儿多基多基因遗因遗传病传病Ⅱ.多基因遗传病:较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。由多对等位基因多对等位基因控制的遗传病。㈡人类遗传病类型㈡人类遗传病类型—多基因遗传病多对基因＋环境表现出家族聚集现象群体中发病率高特点特点Ⅲ.染色体异常遗传病:XX单体综合症（性腺发育不良）单体综合症（性腺发育不良）常染色体遗传病性染色体遗传病猫叫综合征猫叫综合征一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述㈡人类遗传病类型㈡人类遗传病类型2121三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）㈡人类遗传病类型㈡人类遗传病类型—染色本异常遗传病猫猫叫叫综综合合征征2121三体综合征三体综合征性腺发育不良猫叫综合征调查调查-----调查人群中的遗传病1.1.选哪种类型的遗传病？选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病2.2.如果想调查如果想调查发病率发病率，如何操作？，如何操作？在人群中普查3.3.如果想调查如果想调查遗传方式遗传方式，如果操作？，如果操作？对患病家系进行调查、分析4.4.怎样才能提高调查结果的准确性？怎样才能提高调查结果的准确性？应该分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据，然后汇总结果，统计分析。◇◇新生儿中：1.3%有先天缺陷，其中70~80%由遗传因素所致。◇◇15岁以下死亡儿童中：40%由于遗传病或其他先天性冷疾病所致。◇◇自然流产中：50%由于染色体异常引起。◇◇21三体综合征：总数100万，2万/年。◇◇在环境污染严重中生活的人群，遗传病发病率明显升高。阅读以下资料：遗传病到底有哪些危害？作为健康人应如何生活？遗传病到底有哪些危害？作为健康人应如何生活？思考思考二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防我国遗传病现状：发病率1/5-1/4危害：严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担我国遗传病现状：发病率20%-25%危害严重降低人口素质；给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担为什么要禁止近亲结婚？病名代号病名代号非近亲婚配的非近亲婚配的子代发病率子代...
