知识／技能篇期综合征李万镇(北京大学第一医院儿科100034)LIWan—zhen长间期综合征(L∞g四】d彻豫，Lrs)的主要特征：心电图显示词期延长，常伴恶l蝗陆律失常(室陆6重常晕厥发作或心源性猝死。，心重莪0)、1LOTS的分类和遗传学基础娜分为遗传性(先天性、肾上腺依赖性)和获得性(间歇依赖l生)两类。遗传性(先天性)LrS包括：(1)Romanow捌综合征(R—w综合征)：常染色体显性遗传；(2)Jervell—Lage-Nfelson综合征(JLN综合征)：常染色体隐性遗传，可伴感觉性神经性耳聋；(3)有些病例是散发性。已明确遗传性IrS是由于编码离子通道蛋白的基因异常所致。目前已发现8种类型(LQT．～LfQT8)。LQT型和LQT2型的基因分别为KCNQ1SNKCNH2，是编码主要钾电流(Ika和工kr)的基因。型的基因scN5A是编码心脏钠电流基因。LQT3一LQT8型的致病基因分别为KCNEI、KCNE2、KCNJ和Cav1—2L。LQT4~致病基因为ankyrin-B(见表1)。限于目前的技术水平和经验，对LrS患者，检测表tLOTS和基因异常基因定位致病基因离子通道类型遗传性LQTSRomano-Ward综合征LQT111pl55KQNQ1K通道a亚基(IKs)LQT27q35—36KCNH2K通道d亚基(1n)LQT33p21—24SCN5ANa通道(IKs)LQT44q25—27ankyrin—BCa通道(I)LQT521q22KCNE1K通道D亚基(IKs)LQT621q22KCNE2K通道D亚基(f)LQT717q23KCNJ2K通道(IK1)LQT812q13Cavl2Ca通道(I)JervelI-Lange-Nielsen综合征上N111pl55KCNQ1K通道d亚基(IKs)Jj21q22KCNE1K通道D亚基(IKs)散发性7q35—36KCI~2K通道D亚基(In)3p21—24SCN5A心脏Na+通道()燕得十牛LQT一部分11pl55KCNQ1K通道d亚基(IKs)a亚基为离子孔道的主要亚基；D亚基为d亚基的调节亚基突变基因的可能性仅达35％～50％。刘文玲等应用聚合酶链反应和测序分析，对来自中国19个省、市和自治区的77个遗传性Irs家系筛查了LQTS致病基因KCNQ1和KCNH2。发现了4个KCNQ1突变和7+KCNH2突变，其中7个突变点为首次发现，丰富了LrS离重道突变的基因库资料。继续医学教育第2O春第17期2临床表现和诊断本征主要特征是，fl,电图Q—T延长，伴有反复的晕厥、抽搐发作，甚至猝死。LQTS患儿发作期表现为室性心动过速，fl,室颤动或心室停搏，也是晕厥和猝死的原因。室性心动过速通常为尖端扭转型(TdP)。李万镇(1928一)男．辽宁省人教授主任医师．主要研究方向：儿科心血管专业．任中国医学工程学会心脏起搏与电生理分会儿科学组顾问．北京小儿心血管病中心客座教授。53维普资讯http://www.cqvip.com知识／技能篇发病者多见于幼儿和青少年。晕厥发作多数在庸绪遗传性娜的诊断标准参考：SCVa筹结合临激动或运动应激时发生。亦可因游泳、大的响音(唤醒钟、门铃、雷、电话及手枪声音)为契机而发生。床表现、心电图及家族史，采用计分法诊断本征的标准(见表2)。表2LQ'I~诊断标准(1993年)项目记分心电图检查·QTc≥480ms346O～470ms2>450ms(男性)1尖端扭转型室速．2T波交替1三个导联T波切迹1心率缓慢(休息状态心率低于正常同龄2个百分位数)05临床表现晕厥伴应激状态2不伴应激状态1先天性耳聋05家族史家族成员中有LQTS1直系亲属中<30岁不明原因心脏性猝死05·排除对心电图改变有影响的药物或其他疾患注：评分≤1分．LQTS的诊断可能性小：2—3分．LQTS的诊断为临界型j≥4分．LQTS的诊断可能性大．Q丁c(经心率校正后的Q丁问期)．采用Bezett公式计算：QTC=Q丁／RR．尖端扭转型室速与晕厥同时存在．计分只取二者之一．家族史中2项同时具备．计分只取二者之一。T波交替指T波振幅形状或极性随心率逐渐发生改变3基因型一表型的关系遗传’I~_LQTS的不同基因突变可有不同的临床表现。LQT，的晕厥发作多在情绪激动或运动应激状态下；LQT发生在运动、情绪激动或安静时；而LQT％易发生在安静、睡眠时，可伴有心动过缓。LGlT因游泳、因大的噪音为契机而发生晕厥。町．和IJ(可早期出现膊件(如晕厥发作等)，但心脏事件导致猝死率较低；而IQT出现心脏事件较少，但导致猝死率较高(见表3)。延迟出现(T波时限和振幅正常或r波狭窄高耸)和心动过缓。资料表明：L和吼具有典型心电图图形者均占88％，吼具有典型电图图形者仅Io／0。不同基因型间的S卜_T波形，在各基因型间可出现重叠，用表型推测基因型并不能替代分子...
