©1994-2010ChinaAcademicJournalElectronicPublishingHouse.Allrightsreserved.http://www.cnki.net遗传性耳聋基因芯片检测及其临床意义张华1刘宇清2王幼勤2李贵芳1罗振元1姜鹏飞1李斐2王树辉1邓开仙1[摘要]目的:探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义。方法:对贵阳市42名非综合征性聋哑儿童及其父母进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试或听性脑干反应测试,并采用耳聋基因芯片进行突变检测,对芯片检测结果为杂合突变的样本进一步行测序验证。结果:42名患儿中,7例(16.67%)存在GJB2235delC纯合突变,4例(9.52%)存在GJB2235delC杂合突变,1例(2.38%)存在GJB2235delC/299delAT复合突变,2例(4.76%)存在PDSIVS722A>G纯合突变,2例(4.76%)存在PDSIVS722A>G杂合突变,在分子水平明确诊断者占38.10%。结论:贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,耳聋基因芯片诊断技术可以应用在临床中进行快速筛查、诊断,并可达到防止再出生聋儿,指导聋儿康复等积极效果。[关键词]耳聋;基因芯片;突变分析[中图分类号]R764.43,R181.26[文献标志码]A[文章编号]100121781(2009)2221032204AnalysisofdeafnessgenemutationsbygenechipanditsclinicalsignificanceZHANGHua1LIUYuqing2WANGYouqin2LIGuifang1LUOZhenyuan1JIANGPengfei1LIFei2WANGShuhui1DENGKaixian1(1DepartmentofClinicalLaboratory,GuizhouProvincialPeople’sHospital,Guiyang,550002,China;2CenterofHearingRehabilitation,GuizhouProvincialPeople’sHospital)Correspondingauthor:WANGYouqin(Email:hearing@5055.cn)AbstractObjective:Toanalyzedeafnessgenemutationsbygenechip.Method:TheperipheralbloodsampleswereobtainedandDNAtemplateswereextractedbyextractionkits.Thedeafnessgenemutationsweredistin2guishedbygenechip.Result:Among42patientswithnon2syndromichearingloss,GJB2235delCwasfoundin11cases(7caseswerehomozygosis,4caseswereheterozygosis);4caseswereshowntocarrythePDSIVS722A>Gmutation.Conclusion:TheincidenceofGJB2geneandPDSIVS722A>Gmutationsamongthedeaf2mutechildreninGuiyangcityis38.10%.Mole2culargeneticscreeningforthesemutationsandgeneticcounselingareeffectivemethodstopreventtheoccurrenceofhereditaryhearingloss.Keywordshearingloss;genechip;mutation1贵州省人民医院检验科(贵阳,550002)2贵州省人民医院听力康复中心通信作者:王幼勤(Email:hearing@5055.cn)耳聋是最常见残疾之一,我国现有耳聋人数约2004万,新生儿耳聋的发生率为0.1%～0.3%,其中约50%属遗传性耳聋。而遗传性耳聋具有高度的遗传异质性,多个基因的突变都与之相关,常用的检测技术如限制性内切酶分析、基因测序等难以满足筛查诊断的需求。为此,我们采用耳聋基因芯片对贵州省人民医院就诊的聋儿及其父母进行遗传性耳聋的基因突变热点检测。现报道如下。1材料和方法1.1对象受检对象全部来自贵州省人民医院听力中心门诊,共41个家庭、42例耳聋患儿及其父母(个别家长因个人原因未检测),患儿年龄1.5～23岁,平均(7.48±5.22)岁。病史资料采集由学生家长填写问卷式调查表获取耳聋的相关信息,包括患儿的一般信息、出生史、耳聋发病年龄、家族史、个人史(聋前传染病史、耳毒性药物应用情况、头部外伤史等)、患者母亲孕期情况、体格检查(全身及专科查体)等部分组成。所有患者家长均签署知情同意书。1.2方法1.2.1耳聋基因芯片检测采集受检者外周血3～5ml,提取DNA(上海华舜生物工程有限公司),应用耳聋基因芯片(北京博奥生物有限公司)进行遗传性耳聋基因突变热点检测。操作按试剂盒说明书进行。1.2.2GJB2基因及PDS基因测序对基因芯片检测为GJB2235delC杂合突变的4例聋儿及其父亲或母亲行GJB2全基因测序。对基因芯片检测为PDSIVS722A>G杂合突变的2例聋儿及其父亲或母亲行PDS全基因测序(由解放军总院耳鼻喉研究所进行)。1.2.3颞骨CT及其他检查条件对所有PDS基因变异携带者进行高分辨率颞骨CT扫描。64排颞骨CT由贵州省人民医院放射科完成,扫描条件:听眦线,层厚1mm,间隔1.5mm,窗宽3000,·2301·JClinOtorhinolaryngolHeadNeckSurg(China),N...
