第1页第六单元遗传性疾病一、A11、苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是A、尿有机酸分析B、血氨基酸分析C、尿蝶呤分析D、尿三氯化铁试验E、Guthrie细菌生长抑制试验2、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏A、酪氨酸羟化酶B、谷氨酸羟化酶C、苯丙氨酸羟化酶D、二氢生物蝶呤还原酶E、羟苯丙酮酸氧化酶3、先天愚型最具有诊断价值是A、骨骼x线检查B、染色体检查C、血清T3、T4检查D、智力低下E、特殊面容，通贯手4、D／G易位型21-三体综合征最常见的核型是A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)二、A21、女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代发生本病的风险为A、10％B、25％C、50％D、75％E、100％2、患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞。皮肤白晰，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助A、头颅CTB、脑电图C、染色体核型分析D、尿氯化铁试验E、血液T3、T4测定第2页3、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症4、患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D／G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为A、1％B、4％C、10％D、20％E、100％5、患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平,双眼外侧上斜，外耳小,舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义A、智能低下B、特殊面容C、血清TSH，T4检查D、染色体核型分析E、血浆游离氨基酸分析三、A3/A41、患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手<1>、为确定诊断需做下述哪项检查A、血清TSH、T3、T4测定B、尿三氯化铁试验C、染色体核型分析D、骨龄测定E、尿蝶呤分析<2>、其最可能的诊断为A、先天性甲状腺功能低下B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、18-三体综合征E、粘多糖病四、B1、A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症E.粘多糖病第3页<1>、患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手A、B、C、D、E、<2>、患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短A、B、C、D、E、答案部分一、A11、【正确答案】E【答案解析】新生儿期筛查:采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度.【该题针对“第六章遗传性疾病”知识点进行考核】2、【正确答案】C【答案解析】非典型苯丙酮尿症属四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型，是鸟苷三磷酸环化水合酶(GPU-CH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。所以，D是非典型苯丙酮尿症缺乏的，C是典型的苯丙酮尿症缺乏的。【该题针对“第六章遗传性疾病,遗传性疾病”知识点进行考核】3、【正确答案】B【答案解析】【该题针对“第六章遗传性疾病”知识点进行考核】4、【正确答案】B【答案解析】（一）标准型患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例第4页的95％。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。（二）易位型约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation），是只发生在近端着丝粒染色...
