中民政医学朵志2002年第14卷第2期65·论著·注意缺损多动障碍中五羟色胺6受体基因与多巴胺转运体基因之间的相互影响栈伊萍忻仁娥李飞汪栋祥两国梅张野江三多[摘要]目的：探讨注意缺损多动障碍(ADHD)患者中五羟色胺6受体(5-HTR6)基因与多巴胺转运体(DAT1)幕目之同的相互影响。方法：采用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态(PeR—RFIP)和扩增片段长度多忠(Amp-FIP)的分子遗传学技术方法．对74个ADHD核心家系进行单体型关联分析。结果：①棱心家最组成的患儿组和对照组在5-HTR6基因等位基因、基因型的分布上差异无显著性。经基于单体型和基十基型的单体型相对风院分析．5HTR6基凶与ADHD均无关联。②上海地区汉族人中，DATI基田多态以等位基因480bp片段(核心序列为40b口的可变数目串联重复序列的10次重复)为主，其基因频率为f92％。③有关5-HTR6基因的267C／T变异和DAT1重复序列多态性在患儿组和对照组巾的分布．经检验表明各组之问差异均无显著性。结论：上海地区汉族人群中5-HTR6基因多苍性与注意缺损多功障碍无遗传关联也未能发现注意缺损多动障碍中5-HTR6基因和DAT1基因之间的相互作用。[关薯词]崽醯损多动障碍5H'I、R6基因DATI基罔【中圈分类号]R394．3【文献标识码]A【文章编号]10024719c2002)02—006504Aninteraetionbetweenserotonin6receplorgeneanddopaminetransporter1geneinattention-deficithyper·activitydisorderQIANYiping．XINRen’e，LIVei．etalDepartmentofJVlol~ular(；-enetics．S&angha2InstituteofMentalHealth．ShanghaiChina200030[Abstract]Objectiv~：Toinvmtigatetheinteractionbetweenserotonin6receptor【5-HTR6)geneanddopaminetransporter(DATI)geneinAttention-DeficitHyperactivityl~sorder(ADHD】Methods：74nucleusfamilieswereselectedforstudy．Theallelesandgenotypesof5-HTR6geneandDATIgeneweredetectedwithPCR—RFI．Pcpolymerasechainreaction—restrictionfragmentlengthpotymorphism)andAmp-FI，P(amplifledfragmentlengthpolymorphism)techniquesThedataproce~edbythegenotype-basedhaplotyperelativerisk(GHRR)，haplotylx~basedhaptotyperelativerisk【HHRR)methods．Results：【1)Thereisnoa~ociationbe—1wC267Tpotymorphismninexon1ofIhe5-HTR6geneandAI)HD．【2】Inoursample，the10report{480bp)isthedominantallelefrequency(92％)(3)Thereisf】【]signifieamdifferenceindistributionofpoly—morphisnmsof5一HTR6genein480t480homozygotmand480bpcarries{heterozy'gotes)oftheDATIgeneinADH])．Conclusion：Current[y．ourresultsdonotsupportanyassociationbetween267C／Tpolyrnorphismofthe5一HTR6geneandADHD．and，aninteractionbetween5-HTR6geneandDAT1genemaynotexistintheetiMogyofADHD．[KeyWords]Attention—DeficitHyperactivitylNsorder{ADHD)Semtonin6receptorc5-HTR6)geneDooaminetralx~porter(DATI)gene注意缺损多动障碍(attentiondeficithyperactiv—itydisorder，ADHD)，临床上主要表现为注意力障碍、活动过度、缺乏对冲动的控制及对挫折的不耐作青单位：200030卜海市精神卫生研究所分子遗传室受，是儿童期，尤其是学龄期儿童最常见的行为障碍患儿主要为男孩，据报道患病率在0．1％～15％之间。国外研究表明儿童中ADHD与多巴胺转运体(dopaminetransporter，DAT1)基因多态性中480pb等位基因相关联【”1。而我们之前在对中国维普资讯http://www.cqvip.com66·上海汉族人的74个核心家系的研究却未能得出相同的结论[31。同时，ADHD也被认为与儿茶酚胺和五羟色胺能系统的失调有关_4J，有研究认为极度冲动行为的ADHD患儿，其5-HT功能下降与其父母中的激惹冲动行为的家族史有关_5】。我们选取了新型的五羟色胺6受体(serotonin6receptor，5一HTR6)基因第一外显子267C／T多态性_6J，对这同一样本的74个核心家系作单体型关联研究。注意缺损多动障碍属于复杂的多基因遗传病，受多对微效累加基因及环境因素的共同影响，基因之间也存在着相互作用，故本研究也同时对注意缺损多动障碍中5一HTR6基因和DAT1基因之间的相互...
