新生儿先天性肾上腺皮质增生症20例临床分析VIP免费

DOI:1013969/j1issn11673-6710120101041008作者单位:100045首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心内科通讯作者:丁翊君,电子信箱:ding_876@msn1com#论著#新生儿先天性肾上腺皮质增生症20例临床分析丁翊君林影王亚娟邵芳=摘要>目的探讨新生儿期先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的临床特点、诊断及治疗。方法选择2002年2月至2009年6月本院新生儿病房收治的CAH患儿,总结其临床表现、血钾、血钠、血17羟孕酮、睾酮、雌二醇及肾上腺B超等特点,进行诊断及分型,分析其激素治疗和预后情况。结果共收治20例CAH,21羟化酶缺乏失盐型11例,单纯男性化型9例。10例出现肾上腺危象。1例确诊后放弃治疗,余19例好转出院。随访10例,其中3例感染后病情加重,再次住院治疗;3例继续应用小剂量激素维持,感染后无明确病情加重;2例已停止应用激素,除皮肤黑外,其余生长发育均正常,感染后亦无病情加重;2例死亡。失访10例。结论新生儿期CAH以21羟化酶缺乏最为常见,易发生肾上腺危象,激素治疗有效,部分患儿是否不需终身服用激素值得探讨。=关键词>先天性肾上腺皮质增生症;类固醇21羟化酶;婴儿,新生Clinicalanalysesof20newborncaseswithcongenitaladrenalhyperplasiaDINGYi-jun,LINYing,WANGYa-juan,SHAOFang1NeonatalCenter,BeijingChildren'sHospitalAffiliatedtoCapitalUniversityofMedicalScience,Beijing100045,ChinaCorrespondingauthor:DINGYi-jun,Email:ding_876@msn1com=Abstract>ObjectiveToinvestigateclinicalfeatures,diagnosisandtreatmentofneonatalcongenitaladrenalhyperplasia(CAH)1MethodsAllcasesofneonatalCAHadmittedtotheneonatalcenterinBeijingChildrenpsHospitalfromFebruary2002toJune2009wereincludedforthisstudy1Theclinicalmanifestations,serumtestresultsandadrenalultrasoundofeachcasearesummarizedtodiagnoseandsub-typetoevaluatethehormonetreatmentandprognosis1ResultsAmongthe20casesofCAH,11casesweresub-typedas21-hydroxylasedeficiencysal-tlosingform,and9casesassimplevirilizingform110casesofCAHhavebeenpresentedasadrenalcrises1Aftertreatmen,t19casesshowedclinicalimprovementandweredischarged;onecaserefusedtreatmentafterdiagnosis1Therewere10casesunderfollow-up,and10caseslostcontactwiththecenter1Withthefollow-upcases,threecaseshavebeenexacerbatedbyinfectionandre-hospitalized;threecaseshavemaintainedbyasmallamountofhormonetreatmentwithoutexacerbationsaftertheinfection1Twocasesceasedhormonetreatmentandaregrowinganddevelopingnormallyinadditiontohavingdarkskin1Theremaining2casesdeceased1ConclusionThemostcommonformofCAHinneonatalperiodiscausedby21-hydroxylasedeficiencythatispronetoadrenalcrisis1Corticosteroidtherapyisaneffectivetreatmentbutwhethersomepatientsmustcontinuelife-longhormonetreatmentisworthfurtherresearch1=Keywords>Congenitaladrenalhyperplasia;Steroid21-hydroxylase;Infan,tnewborn#216#中国新生儿科杂志2010年第25卷第4期先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)是常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需某些酶缺陷所致。皮质醇合成不足,使血中浓度降低,由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质,临床产生一系列症状。以21羟化酶缺陷症最多见,11B羟化酶缺陷症次之,其余类型极少见[1]。新生儿期起病者,常病情重、易误诊,若未及时诊断与合理治疗,可造成新生儿死亡。现对我院新生儿病房2002年2月至2009年6月收治的20例新生儿CAH进行总结,以提高对此病的认识。对象和方法11研究对象:选择我院2002年2月至2009年6月收治的明确诊断、资料完整的新生儿CAH作为研究对象。21方法:诊断标准[1]:(1)临床表现:单纯型:女性男性化或男性假性性早熟,肤色深;失盐型:除以上表现外尚有呕吐、腹泻、脱水、酸中毒及低钠、低氯、高钾血症等表现。(2)实验室检查:¹女性患儿染色体均为46,XX。º血17羟孕酮明显升高。»血...