第1节基因突变1．举例说明基因突变的因素和特点。(重点)2．理解并表述基因突变的原理。(难点)3．了解人工诱变在育种方面的应用。一、基因突变的特点和原因1．特点：普遍性、低频性、多害性、随机性、多向性和可逆性。2．原因——以镰刀型细胞贫血症为例(1)症状：患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为弯曲的镰刀状，易发生红细胞破裂，使人患溶血性贫血。(2)病因①直接原因：组成血红蛋白分子的一个氨基酸被替换。②根本原因：控制血红蛋白合成的DNA上的一个碱基对发生了改变。3．实质：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变。4．结果：使一个基因变成了它的等位基因，并可能会引起表现型某种程度的改变。5．意义(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)生物进化的原始材料。(4)使人工诱变育种、改造生物成为可能。二、引起基因突变的因素及人工诱变在育种上的应用1．基因突变的类型：自然突变和诱发突变。2．引起基因突变的因素：物理因素、化学因素和生物因素。3．人工诱变在育种上的应用(1)优点：增加突变的频率，提高育种效率。(2)应用：主要体现在作物育种和微生物育种等方面。判一判(1)基因突变的频率很低，所以突变基因很少。(×)(2)突变的有害性和有利性不是固定的。(√)(3)基因突变发生在生殖细胞中可遗传，发生在体细胞中则不可遗传。(×)(4)基因突变一定会引起表现型的改变。(×)想一想采用人工诱变的育种方法是否一定能获得具有优良性状的个体？提示：不一定。基因突变是不定向的，是多害少利的。基因突变的特点及原因1．基因突变的特点(1)普遍性：基因突变在生物界中是普遍存在的：病毒、原核生物、真核生物均可发生。(2)低频性：自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率很低。例如生殖细胞的突变率为10－8～10－5。(3)多害性：现存的生物都是长期进化过程的产物，这些生物的形态、结构和生理特性都是与现有的环境条件相适应的，对生物的生存是有利的。基因突变是在生物具有这些优良性状的基础上发生的变异，所以这些变异一般都不适应现有的环境，即一般都是有害的但当环境发生变化时，有些突变产生的变异可能使生物适应变化的环境，对生物进化有利。(4)随机性：基因突变是随机发生的。不论是对于个体、细胞、基因或对于所影响的性状来讲，突变的发生都是一个随机事件。(5)多向性：如图，A与a1、a2、a3…都位于同源染色体上，互称等位基因。(6)可逆性：Aa。(1)基因突变一般发生在细胞周期的间期(DNA的复制期)，发生基因突变时，只是突变成它的等位基因。(2)生殖细胞的突变，可以通过受精作用遗传给后代，导致后代产生变异；体细胞中的突变一般不传递给后代，但植物可以通过营养繁殖使突变保留下来。2．基因突变对性状的影响(1)过程图示(2)基因突变的效应①基因突变对肽链的影响a．发生碱基对改变一般情况下，由于基因中脱氧核苷酸数量未改变，控制合成的肽链长度也不会改变，但可导致mRNA中密码子发生变化，由于密码子的简并性，肽链氨基酸种类可能发生变化，也可能不发生变化。特殊情况下，改变时，有可能会使mRNA上的终止密码子提前，从而使肽链变短。b．发生碱基对的增添和缺失由于密码子的阅读是连续的，由突变部位开始所控制合成的mRNA发生改变，除可能导致肽链长度改变外，还会导致肽链中氨基酸的序列改变。②显、隐性突变与性状的关系a．隐性突变：如BB―→Bb，性状不变；Bb―→bb，性状改变。b．显性突变：如dd―→Dd，性状改变；Dd―→DD，性状不变。(1)基因突变是分子水平上的变化，不改变染色体上基因的数量及所处位置，只改变其结构及表现形式。(2)基因突变一定导致所携带的遗传信息改变，但其控制合成的蛋白质和性状不一定改变。突破1基因突变的类型1．如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—T解析：选B。据题知赖氨酸的密码子有AAA和AAG两种，结合题中所给的赖氨酸对应的WNK4基因序列，可以确...
