第13讲遗传与人类健康考点知识内容考试属性及要求考查频率必考加试人类遗传病的主要类型(1)人类遗传病的主要类型、概念及其实例(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险aaaa2016年10月21题、28题(2分)2016年4月3题、16题(4分)2015年10月3题(2分)遗传咨询与优生(1)遗传咨询(2)优生的主要措施aaaa遗传病与人类未来(1)基因是否有害与环境因素有关的实例(2)选择放松对人类未来的影响aaaa考点一遗传与人类健康1
人类常见遗传病(1)概念:凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体患疾病,这类疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病
(2)遗传病的类型及实例类型病因常见病例单基因遗传病染色体上单个基因异常显性遗传病常染色体多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症X连锁遗传抗维生素D佝偻病隐性遗常染色体白化病、苯丙酮尿症X连锁遗传红绿色盲、血友病传病Y连锁遗传外耳道多毛症多基因遗传病多个基因和环境因素共同影响高血压病、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病等染色体异常遗传病染色体数目形态或结构异常数目异常(1)先天愚型,原因:患者细胞内多了一条21号染色体
(2)特纳氏综合征,原因:患者细胞核型为45,XO结构异常猫叫综合症,原因:5号染色体缺失一段染色体片段2
遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(1)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险是不同的
(2)各种病的个体易患性都有差异
遗传咨询(1)概念:遗传咨询又称遗传学指导,可以为遗传病患者或遗传性状异常表现者及其家属做出诊断,估计疾病或异常性状再度发生的可能性,并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题
(2)基本程序:(3)意义:了解阻断遗传病延续的知识和方法,防止有缺陷的胎儿出生
优生的措施(1)优生的措施主要有:婚前检查,适龄生育,遗传咨