高考生物一轮复习 第5单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第17讲 人类遗传病学案（含解析）（必修2）-人教版高三必修2生物学案VIP专享VIP免费

第17讲人类遗传病[考纲明细]1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)4.实验：调查常见的人类遗传病考点人类遗传病的类型、监测和预防1．人类遗传病(1)概念：由于□遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例①单基因遗传病：受□一对等位基因控制的遗传病。②多基因遗传病：受□两对以上等位基因控制的人类遗传病。③染色体异常遗传病a．概念：由□染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称□染色体病)。b．类型：染色体□结构异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体□数目异常引起的疾病，如21三体综合征。(3)不同类型人类遗传病的特点及实例深挖教材(1)不携带致病基因的个体就一定不患遗传病吗？提示不一定。染色体结构或数目变异也能导致遗传病发生。如21三体综合征、猫叫综合征。(2)多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？提示不符合。(3)21三体综合征形成的原因？提示减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体形成子染色体未被拉向两极。(4)遗传病患者是否都可以将其症状遗传给后代？提示不一定，如父亲患线粒体遗传病则不遗传给后代。2．遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括□遗传咨询和□产前诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的□产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断[特别提醒]开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。3．人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的□全部DNA序列，解读其中包含的□遗传信息。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为□2.0万～2.5万个。(3)不同生物的基因组测序(4)意义：认识到人类基因的□组成、结构、功能及其相互关系，有利于□诊治和预防人类疾病。1．(必修2P90问题探讨)有的肥胖症可能由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多养成的，但多数情况下是由遗传物质和营养过多共同作用的结果。2．(必修2P94科学·技术·社会)基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。1．(必修2P96知识迁移改编)基因检测可以确定胎儿的基因型，有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是()①丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测②当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性③丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测④当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性A．①B．②③C．①②D．①④答案D解析表现型正常女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因，需要对胎儿进行基因检测，①正确，③错误；当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是女性，男性都患病，②错误，④正确。故选D。2．(必修2P96思维拓展改编)人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示，苯丙氨酸的代谢产物苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。下列相关叙述正确的是()A．缺乏酶⑤可导致病人又“白(白化病)”又“痴”B．缺乏酶①可导致病人只“白”不“痴”C．缺乏酶③时，婴儿使用过的尿布留有黑色污迹(尿黑酸)D．缺乏酶①的青年人可通过减少食物中苯丙氨酸的摄入而恢复智力答案C解析缺乏酶⑤时，人体不能合成黑色素，但不会导致苯丙酮酸过多积累，因此可导致病人只“白”不“痴”，A错误；缺乏酶①时，不能合成黑色素，使人患白化病，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，导致苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育造成智力低下，导致病人又“白”又“痴”，B错误；缺乏酶③时，尿黑酸无法顺利被转化，导致尿黑酸积累过多，出现尿黑酸病，C正确；缺乏酶①的青年人通过减少食物中苯丙氨酸的摄入不能恢复智力，D错误。题组人类遗传病的类型及特点1．(2019·江西抚州月考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．先天就有的疾病...