第5章第3节人类遗传病一、学习目标1
举例说出人类遗传病的主要类型（重点）
进行人类遗传病的调查
探讨人类遗传病的监测和预防
关注人类基因组计划及其意义
二、自主学习(一)人类常见遗传病的类型1．概念：通常是指由于而引起的人类疾病
2．类型及其比较多基因遗传病先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病(二)遗传病的监测和预防、人类基因组计划1．遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括等
(2)意义：在一定程度上有效地
(3)遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查，了解，对是否患某遗传病做出诊断→分析遗传病的→推算后代→提出防治
(4)产前诊断：指在胎儿前，医生用专门的检测手段，如、、以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
2．人类基因组计划(HGP)(1)内容：绘制的地图
(2)目的：测定，解读其中包含的遗传信息
(3)意义：认识到人类基因的及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义
(4)结果：人类基因组大约有31
6亿个碱基对，已发现的基因约为个
三、小组合作与探究1
有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗
你同意这种观点吗
类型概念分类实例单基因遗传病显性遗传多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等隐性遗传镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等12
通过对第4章第2节的学习，你认为苯丙酮尿症是基因控制生物性状的哪种类型
21三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育出正常的孩子
若能，生正常孩子的概率是多少
调查人群中的遗传病时，你打算选取什么类型的遗传病进行调查，为什么
什么是遗传病的发病率
能否仅在某患者家族中调查并计算出该病在人群中的发病率
对调查对象有什么要求
对遗传病进行监测和
