第五节人类基因组计划知识梳理1.基因组和人类基因组（1）基因组是一个染色体组中所包含的全部遗传物质。对二倍体生物也指一个配子带有的全部基因。这里的基因组是核基因组，除此外，基因组还有线粒体基因组和叶绿体基因组。（2）人类基因组是指人的所有遗传信息的总和，包括核基因组和线粒体基因组。通常情况下，人类基因组一般是指核基因组。2.人类基因组计划概述（1）1990年，国际人类基因组计划正式启动，美国、德国、日本、英国、法国、中国等国家正式加入这一计划，中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对，中国是参与此研究的唯一一个发展中国家。（2）人类基因组计划最初的目标是，通过国际合作，用15年的时间，构建详细的人类基因组的遗传图谱和物理图谱，确定人类DNA的全部核苷酸序列，定位约10万基因，并对其他生物进行类似研究。终极目标是：阐明人类基因组全部DNA序列，识别基因，建立储存这些信息的数据库，开发数据分析工具以及研究人类基因组计划实施所带来的伦理、法律和社会问题。（3）遗传图谱也称遗传连锁图，这是根据基因或者遗传标记之间的交换重组值来确定它们在染色体上的位置，其图距单位是厘摩（cM）。物理图谱是以已知核苷酸序列的DNA片段为“路标”，以碱基对作为图距的基因组图。基因图谱是表示表达序列的标签图。序列图谱是分子水平上最详尽的物理图谱。（4）后基因组是在基因组的层次上，研究所有基因的表达、调控与功能，阐明基因组所表达的真正执行生命活动的全部蛋白质的表达规律和生物功能。知识导学1.基因组和人类基因组在深入复习染色体组的基础上进行基因组的学习，同时注意基因组和染色体组的区别，同时注意联系细胞核遗传和细胞质遗传，从而了解基因组包括核基因组、线粒体基因组和叶绿体基因组。2.人类基因组计划概述在知道“人类基因组计划”的研究目的，最后应达到的研究成果的基础上，了解参与这项研究工作的国家及人类基因组研究的重要意义。人类基因组计划的完成，同时也宣告了后基因时代的到来。后基因时代的任务为：（1）发现单核苷酸的多态性，弄清碱基如何组成基因，弄清全部基因的位置、结构和功能，绘制人类基因的清晰全图。（2）分离和鉴定细胞内由基因表达的所有蛋白质，揭开“蛋白组”的序幕。（3）了解蛋白质同包括药物在内的小分子相互键和作用，从基因水平上寻找靶标和靶向药物，提高人类的寿命和生存质量。疑难突破1.基因组和人类基因组之间有什么区别和联系？剖析：人类体细胞的细胞核中含有46条染色体（23对同源染色体）。但人类属于XY型性别决定类型，而X、Y为异型的同源染色体，其上所含的遗传信息有所不同，所以人类基因组计划研究的是24条染色体，即22条常染色体和X、Y性染色体，而不是46条或23条。基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA片段。基因组是指生物体DNA分子所携带的全部遗传信息，它包括核基因组、线粒体基因组和叶绿体基因组。而染色体是遗传物质（基因）的载体，基因在染色体上呈线性排列。通常情况下，基因组一般是指核基因组。对二倍体生物来说，一个染色体组所含有的基因就构成基因组，通常情况下，人类基因组一般是指核基因组，人类只有一个基因组，大约有3万～3.5万个基因，30亿个碱基对的序列。对人类基因组的研究，就是要发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。
