高中生物 第6章 遗传与人类健康学案 浙科版必修2-浙科版高一必修2生物学案VIP免费

第一节人类遗传病的主要类型第二节遗传咨询与优生第三节基因治疗和人类基因组计划(略)第四节遗传病与人类未来1．人类常见遗传病的类型。(重难点)2．简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。3．简述遗传咨询的基本程序。4．列举优生的主要措施。5．举例说出基因是否有害与环境有关。(重点)6．说出“选择放松”对人类未来的影响。(难点)人类遗传病的主要类型1．人类遗传病(1)概念由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。(2)人类遗传病的主要类型①单基因遗传病a．概念：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。b．常见的常染色体单基因遗传病有多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症等。高胆固醇血症属常染色体显性遗传病，糖元沉积病Ⅰ型属常染色体隐性遗传病。c．性染色体单基因遗传病可分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病。X连锁遗传病有抗维生素D佝偻病、红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等。Y连锁遗传病如Y染色体上基因缺陷造成的睾丸发育不全、外耳道多毛症等。②多基因遗传病a．概念：指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。b．常见的多基因遗传病有唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压病和冠心病等。③染色体异常遗传病a．概念：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病，只占遗传病的1/10。b．常见的染色体异常遗传病有先天愚型(21三体综合征或唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体)、特纳氏综合征(45，XO)、葛莱弗德氏综合征(47，XXY)、猫叫综合征(第五号染色体短臂上缺失一段染色体)。2．家系分析法(1)含义是人类遗传研究的最基本方法，通过对某个人的家系调查，可以绘出其家系图。(2)家系图①概念一种用来反映家族中上下几代人之间关系的分支结构图。②作用在遗传学中，它能清晰地反映出性状是如何一代一代地向下传递的。③图例(某家族色盲遗传情况家系图)3．遗传病在人体不同发育阶段的发病风险人的一生中发病风险情况：50%以上会因自发流产而不出生↓：易表现单基因病和多基因病↓：遗传病患病率低↓：很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高↓：群体中随着年龄增加多基因遗传病的发病率快速上升探讨：单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病，这种说法正确吗？提示：不正确，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。探讨：由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系？提示：一种性状可以由一对基因或多对基因控制。探讨：人类遗传病一定是由致病基因引起的吗？提示：人类遗传病中患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。探讨：21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题：(1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。(图中染色体代表21号染色体)提示：①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？提示：也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。1．遗传病的类型及遗传特点遗传病的类型遗传特点单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病几率相等、连续遗传常染色体隐性遗传病男女患病几率相等、隔代遗传伴X显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴X隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传多基因遗传病家族聚集现象、易受环境影响染色体异常遗传病结构异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产数目异常2.先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不...