第3节人类遗传病www.themegallery.comCompanyLogo一、人类遗传病的类型概念：由于的由于的遗传物质发生改变遗传物质发生改变所引所引起的疾病起的疾病。。www.themegallery.comCompanyLogo1、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病遗传方式常见实例常染色体显性多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症X染色体显性抗维生素D佝偻病X染色体隐性色盲、血友病、进行性肌营养不良www.themegallery.comCompanyLogo2、多基因遗传病受两对以上等位基因控制的遗传病。目前有目前有100100多种，多种，如：原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘病、冠心病、唇裂、无脑儿等。特点：在群体中的发病率很高；常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。www.themegallery.comCompanyLogo2、染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病。如：猫叫综合征（染色体结构变异）、21三体综合征（染色体数目变异）、性腺发育不良（染色体数目变异，X0缺少一条X染色体）www.themegallery.comCompanyLogo减Ⅰ：同源染色体没有分离，而走向同一极减Ⅱ：着丝点已分裂，但姐妹染色单体没有分离，而走向同一极原因分析出现XXY个体的原因？异常精子（XY)+正常卵细胞（X)异常卵细胞（XX)+精子(Y)考考你？1、母亲是色盲患者，父亲是正常，儿子为XXY且为色盲的原因？异常卵细胞（XbXb)+精子(Y)减Ⅰ后期同源染色体没有分离或减Ⅱ后期着丝点已分裂，但姐妹染色单体没有分离。2、母亲是色盲患者，父亲是正常，儿子为XXY但色觉正常的原因？异常精子（XBY)+正常卵细胞（Xb)减Ⅰ后期同源染色体没有分离。XbXbXBYXbXbYXBXbY调查类研究性学习课题的一般模式确定课题创造问题情境→提出问题→分析问题→确定课题根据调查目标，确定对象、内容、方式、途径查阅相关资料及开展调查数据分析，撰写报告制定计划调查过程收集信息：个别访谈、问卷调查、实测法、网络查询等处理信息：整理资料、去伪存真、去粗取精、筛选信息得出结论：检验、解释、补充假设，形成结论表达交流成果形式：调查报告、论文二、人类遗传病的调查www.themegallery.comCompanyLogo注意：1.在调查时最好选取发病率较高的单基因遗传病。2、调查“发病率”时对象是群体；调查“遗传方式”时对象是患者家庭（注意性别也要统计）。3.抽样调查存在着偶然性，样本越大，结果越准确。www.themegallery.comCompanyLogo三、人类遗传病的预防3、禁止近亲结婚（最有效的措施）每个人都携带5-6个隐性致病基因，由于从共同祖先获得相同隐性致病基因的概率高，故后代出现隐性纯合体即患病概率高1、遗传咨询（主要手段之一）了解病史→分析遗传规律→预测发病率→优生建议2、产前诊断（检测手段）羊水检测、B超、孕妇绒毛细胞检查、基因诊断等4、适龄生育（预防措施）产妇生育21三体综合征等患儿概率与母亲的年龄呈正相关www.themegallery.comCompanyLogo四、人类基因组计划人类基因组计划（简称HGP）启动于1990年，目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。中国是参与这一计划的唯一发展中国家，承担了其中１﹪的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对。2003年人类基因组的测序任务圆满完成。人类基因组测序是测定人的24条(22常染色体+X+Y)染色体的DNA的碱基序列，结果表明，人类基因组由大约31.６亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0—2.5万个。1、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因病是受一个基因控制的疾病2、“人类遗传病发病率”实践活动中，错误做法A.调查群体足够大B.保证不泄漏调查对象的隐私C.尽量选取群体中发病率高的单基因遗传病D.以家庭为单位逐个调查DD3、下图为某单基因遗传病原菌的系谱图，其中Ⅱ6不携带该遗传病的致病基因。请据图回答（显性基因用E表示，隐性基因用e表示）：（1）该遗传病的遗传方式为染色体上性遗传。（2）Ⅱ5与Ⅲ9基因型相同的概率是。（3）Ⅲ7的基因型是。（4）若该病是多...
