常染色体隐性遗传病遗传病伴随着人类的生存和繁衍一路走来，种类繁多。就单基因病而言，就有4000种左右的遗传病被人们所认识。随着生物学和医学的发展，近来发现新的遗传病病种更是层出不穷……话题一：如果你的家族中有某种遗传病的成员，你会想要了解哪些问题？会寻求什么帮助？基因是否有害与环境有关2.了解致病机理1.是否有害？有什么影响、危害？3.寻求治疗、预防方案了解遗传规律、尽可能避免传给后代……资料1资料2资料3选择放松：由于人类的干预，对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言，这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。过去，由于自然选择可以从种群中除掉某些不利基因，选择放松后，一方面固然医治了当代个体的疾患，另一方面却增加了将致病基因传递给后代的可能性，为后代种群积累了不利基因……生物学思考话题二：站在全人类的高度，对于“选择放松”，会不会对人类的未来产生影响？计算：苯丙酮尿症是单基因遗传病，只有隐形纯合子才患病。中国新生儿发病率即aa的频率为1/16000。“选择放松”对人类未来在一定程度上是有害的，但由于遗传病在人群中的发病率很低，遗传病基因频率也很低，即使完全的“选择放松”，即没有选择发生，遗传病的遗传应该遵循遗传平衡，其基因频率随着世代相传而保持不变，所以“选择放松”对人类未来造成有害也是有有限的。结论：“选择放松”造成的有害基因增多是有限的，不必过于担心。课后：苯丙酮尿症是单基因遗传病，中国新生儿发病率即aa的频率为1/16000，只有隐形纯合子才患病。若加大对致病基因的选择（如产前基因诊断、患者绝育等措施），请计算将致病基因在人群中的概率下降一半，理论上需要多少年？且是否能让致病基因减少为0？课后：查阅资料，遗传病治疗的新动向，前景……出生约至3～4个月时，渐出现智能发育不全，患儿步伐小，姿似猿猴，易激动，甚至惊厥，90%以上患者毛发发黄，肤白，甚至虹膜呈黄色，患者尿和汗呈特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症（PKU）资料1:有害基因资料3：维生素C是人类必须的，若体内缺乏它，就会患坏血病。但人类（灵长类)无法自己合成维生素C，究其原因，是细胞内缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因，导致不能合成古洛糖酸内酯氧化酶。因此我们通过从食物中补充Vc来满足身体所需。资料2：蚕豆病是一种遗传病，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因，患者食用蚕豆后会引起急性溶血性疾病。蚕豆病患者通过不食用蚕豆来避免该病的发作。相对有害基因基本无害基因资料4：人类祖先是多毛的灵长类，由于“有害基因”的积累和固定，现代人的体毛已经十分稀少。然而，当人类穿上衣服后，如今的多毛基因反而成为了“不正常基因”。苯丙酮尿症发病机理：酪氨酸食物中蛋白质氨基酸细胞中苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶苯丙酮酸酶×苯丙氨酸羟化酶基因突变（主要）（次要）多巴，多巴胺，肾上腺素，去甲肾上腺素及黑色素等苯丙酮尿症患者不能代谢食物中常有的苯丙氨酸，不能适应正常的环境，该如何控制他们的饮食环境？减少苯丙氨酸的摄入，低苯丙氨酸饮食食物是人造淀粉做的，生的时候看起来很像大米，但是做熟之后像果冻一样是半透明的。家长配合医生，坚持治疗，定期复查，切勿中断，这是治疗成功的关键。只有规范正确的治疗，科学合理的饮食，稳定的血苯丙氨酸浓度，苯丙酮尿症患儿才可能与同龄儿童一样健康成长。资料4：饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙氨酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）、对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程大大减轻或消除了一些遗传病的症状，对个体来说是非常有利的。这些患者如果不经治疗可能会被自然淘汰，很多也不会繁衍后代。目前对遗传病进行的治疗一般是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现。随着人类对疾病预防及治疗措施的改进，许多带有致病基因的患者不仅存活了下来，甚至还继续繁殖了后代。
