5.1基因突变和基因重组瓯海中学包日存黑老鼠灰老鼠黄老鼠科学史一1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。正常异常正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—……－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。科学史二根本原因是碱基对被替换引起的一种遗传病，从而基因的分子结构发生了改变产生的。病因：两面凹的圆饼状性状谷氨酸……CTTGAA…………DNAGAA……mRNA正常蛋白质蛋白质GUA…………缬氨酸异常蛋白质镰刀型CATGTA…………病因分析ATCCGTAGGC缺失（正常基因片段）替换增添AACCGTTGGCATTCCGTAAGGCACCGTGGC12345比一比1、基因突变的概念:一、基因突变指发生在基因水平上的变异。是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。若DNA碱基对替换，是否一定引起蛋白质结构的改变？基因突变的本质是：？基因结构的改变，产生了新基因，出现新性状。比一比、查一查ＡＡ甲乙丙丁DNA碱基对替换，不一定引起蛋白质结构的改变。结论:议一议①基因突变发生时间？细胞分裂间期DNA复制时②基因突变可以发生在生殖细胞，也可以发生在体细胞,那么基因突变都会遗传给后代吗？前者可以；后者一般不能。③某自花传粉观赏植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，如何培育更多开白花的植株？用无性繁殖的方法（嫁接、扦插等）。２、基因突变的原因自发突变：自然条件下DNA偶尔复制错误诱发突变：物理因素化学因素生物因素提高突变频率X射线、激光等亚硝酸、碱基类似物等病毒、某些细菌等３、基因突变的特点①普遍性：②随机性：不同发育阶段、不同DNA、DAN不同部位均可发生。③多向性：④低频性：⑤多害性：想一想基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？如老鼠灰毛基因A+突变AY(黄毛)a(黑毛)不矛盾。因为一个基因的突变频率虽然很低，但一个种群中个体数可以很多，一个细胞中也有许多基因。４、基因突变的意义产生新基因生物变异的根本来源形成新性状生物进化的原始材料想一想1、基因自由组合定律中，哪些基因可以进行重新组合呢？2、非等位基因伴随什么进行重新组合呢？3、非同源染色体在什么时期重新组合？回顾孟德尔自由组合定律。2、概念：在生物进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的自由组合。1、类型：①基因自由组合：②基因交叉互换：二、基因重组3、意义：生物变异的来源之一，对生物多样性的重要意义。基因突变基因重组本质原因时间意义可能性产生新的基因产生新的基因型碱基对的增添、缺失、改变基因自由组合；基因交叉互换等间期DNA复制时减数第一次分裂变异的根本来源；进化的原材料生物变异来源之一生物多样性重要原因低频但普遍有性生殖中普遍基因突变----基因重组练一练A.基因突变是不定向的B.等位基因的出现是基因突变的结果C.正常基因与致病基因可以转化D.图中基因的遗传遵循自由组合定律右图中，基因A与a1a2a3之间的关系，不能表现的是2、若某基因原为303对碱基，现经过突变，相邻3个碱基对缺失，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变B．长度相差一个氨基酸外，氨基酸顺序有改变C．长度不变，但顺序改变D．A、B都有可能高产大豆高产青霉菌株大南瓜太空椒（左）有利的基因突变白化病患者有害的基因突变白化玉米苗畸形的雏鸭人类的多指非同源染色体上的非等位基因自由组合同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换13241423
