精神发育迟滞疾病概述精神发育迟滞是一种比较常见的临床现象，是导致残疾的重要原因之一。根据世界卫生组织（WHO）的统计结果（1985），发达国家患病率为5%。〜25%。，发展中国家为46%。我国12个地区（1982）精神发育迟滞调查结果，总患病率为3.33%，7〜14岁组为5.27%。1988年全国8省市0〜14岁儿童流行病学调查结果为：该障碍总患病率为12%，城市为7%，农村为14.1%，男孩患病率城市为7.8%，农村为14.3%；女孩患病率城市为6.2%，农村为13.9%；轻度最多，占60.6%，中、重、极重度占39.4%。在婴儿早期对本症的轻度者诊断比较困难，常常在入学后其智力活动较其他儿童明显落后才被发现。部分轻度患者在无特殊事件的情况下，可以适应社会，从事比较简单的工作，因而在一般人群中不被识别。这或许是学龄前本症患病率叫成年期患病率高的原因之一，当然，重度患儿照顾不当或合并躯体疾病早年夭折也是另一原因。随着人类社会文明的进步和科技的发展，精神发育迟滞者的境遇较以前有了很大的变化。他们中的一部分人经过特殊教育和训练可以在社区独立生活，并且也可以成为对社会有用的人。精神发育迟滞可作为单一的临床征象出现，也可与其他涉及大脑发育受损的躯体疾病并存。如果已知精神发育迟滞的病因，做出诊断时应标明该病，有利于处理。疾病病因主要有两大方面的原因引起精神发育迟滞：生物学因素和心理社会因素。生物学因素1．产前因素(1)遗传因素①染色体畸变：包括染色体数目和结构的改变。数目的改变包括多倍体、非整倍体，结构的改变包括染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位。如Down综合征、脆性X综合征、Turner综合征等。随着分子生物学技术的发展，近年来对精神发育迟滞相关基因的研究备受关注。当前，已报道的与X连锁精神发育迟滞(X・linkedmentalretardation,XLMR)的相关基因已超过20个，JARIDIC(Jumonji,AT-rich,interactivedomain1C)基因属于其中之一。JARID1C基因是高度保守的ARID家族成员之一，它编码的蛋白质参与染色质重塑、细胞增殖与分裂、个体发育以及基因转录调控等一系列生物学效应，并在脑部表达丰富，因而对神经系统的正常发育和维持正常功能具有重要作用。研究发现，该基因内的微小突变如插入、缺失、易位等会引起精神发育迟滞，因而成为当前对精神发育迟滞及人类认知能力相关基因研究的热点之一。②单基因遗传疾病：如苯丙酮尿症、结节性硬化症、神经纤维瘤病、半乳糖血症、家族性小头畸形等，这些疾病常可引起智力缺损。③多基因遗传疾病：多基因遗传疾病为多个基因共同作用的结果。每个基因虽各自起作用，作用微小，但有积聚效应，同时加上环境因素的影响，即决定了个体的性状或疾病的易感性。如果易感性高，超过该病的阈值，就会导致该病。常见的伴有智力低下的多基因遗传病有：神经管畸形，无临床症状的智力低下，即不伴有冥想器质性特征的家族性轻型智力低下。（2）母体在妊娠期受到有害因素的影响①病毒和弓形虫感染：在病毒感染中，风疹病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒对胎儿影响最大，如果感染发生在妊娠后前三个月，则损害更为严重。②药物及化学毒素：如水杨酸类、地西泮、利眠宁、苯妥英钠、黄体酮，以及铅、汞、酒精等。③放射线。④母体健康状况：母孕期如患严重躯体疾病，如高血压、心脏病、糖尿病、严重贫血、严重营养不良、缺碘等均可能影响胎儿发育，导致精神发育迟滞。母孕龄大于40岁易导致染色体畸变。⑤胎盘功能不足。⑥情绪因素：母孕期长期焦虑、抑郁或遭受急性精神创伤，均有可能对胎儿中枢神经系统发育产生不良影响。2．产时因素宫内窘迫、出生时窒息、产伤致颅脑损伤和颅内出血、核黄疸等均可能导致胎儿及新生儿中枢神经系统损伤，导致精神发育迟滞。早产儿、极低出生体重儿中枢神经系统发育也往往受到影响，从而可能出现智力发育的落后。3．产后因素中枢神经系统感染、严重颅脑外伤、各种原因引起的脑缺氧、代谢性或中毒性脑病、严重营养不良、甲状腺功能低下、重金属或化学药品中毒、颅缝早闭等均可能导致精神发育迟滞。如铅是最普遍的环境中神经毒素，研究表明，儿童期血铅水平与认知缺陷有显著性联系，但不能轻易地将血铅过量作为精...
