学习好帮手第二节远端肾小管酸中毒年首次报道肾小管酸中毒，。为一临床综合征，其特征是由近端肾小管再吸收碳酸氢盐障碍和或远端肾小管排氢离子功能障碍，而致发生持续性代谢性酸中毒。散发远端多见，但也有家族遗传倾向，为常染色体显性遗传，见于任何年龄组，好发年龄为〜岁。男女均可发病，但女性较多，约占。小儿发病可从婴儿期开始，有呕吐、厌食、多尿、脱水及生长迟缓。年长儿和成年还可见骨质软化伴骨痛及病理性骨折。一、分类按肾小管受损的部位可分为近端和远端，远端可形成结石，而近端不会形成肾结石，两者区别见表，本节只叙述远端；按病因可分为原发性和继发性；按是否合并全身代谢性酸中毒可分为完全性与不完全性；按发病年龄又可分为幼年型和成人型。远端，或称丨型、典型、梯型，主要缺陷是远端肾小管排氢离子障碍，可滴定酸及氨的排出减少，以致不能在血液和肾小管液之间建立足够的氢离子梯度，其特点是虽然可有严重的全身性酸中毒，但仍不能使尿液酸化，即尿不能小于。表远端与近端的区别远端近端发病机制远端肾小管排障碍近端肾小管重吸收-障碍尿酸化功能障碍肾-阈值下降性别优势好发女性好发男性好发年龄〜岁多见起病于婴儿期生长停滞少见多见学习好帮手酸中毒严重较轻骨病多见少见低钾肌病多见少见血钾降低正常血氯升高升高尿>正常酸负荷试验尿>,阳性尿V，阴性尿钙、磷升高正常肾结石多见无二、病因远端肾小管排氢离子障碍的原因尚不清楚，有人认为通过肾小管氢离子泵或再吸收钠离子所需要能量机制的缺陷，也可能是被动扩散的氢离子从肾小管腔返回细胞的速度增加。另外，从遗传学观点认为远端可能是因为肾小管细胞具有一种异常蛋白质或缺乏某种正常蛋白质，使细胞膜运转机制受损。原发性远端常有家族遗传史，为常染色体显性遗传。此外，还有不少散发病例，一般早期可不出现症状，至成年才发病。继发性远端可见于许多全身性疾病。原发性家族性及散发性，并可伴发某些遗传病如骨硬化病、肝豆状核变性、碳酸酉干酶缺乏。家族性者以成人女性比较多见。药物所致两性霉素、锂、甲苯及氨氯毗咪。钙代谢紊乱特发性高钙尿、甲状旁腺功能亢进、维生素过多等。自身免疫性疾病原发性高丙种球蛋白血症、系统性红斑狼疮、干燥综合征、桥本甲状腺炎、肝硬化。肾间质疾患梗阻性肾病、肾移植排斥反应、海绵肾、止痛药性肾病、镰刀状红细胞病等。三、发病机制由于肾小管排氢离子障碍，氢离子潴留体内，氢离子呈正平衡，血内缓冲碱下降，血学习好帮手浆二氧化碳结合力降低，体内呈代谢性酸中毒，远端小管交换增加，、、自尿中排出增加，继发醛固酮分泌增多，重吸收、增加，于是引起高血氯性代谢性酸中毒及低血钾。尿铵和可滴定酸形成减少，重吸收枸椽酸盐增多，尿呈碱性，尿不能降至以下，钾的损失可加重肾脏浓缩功能损伤，肾脏对水的重吸收受损，结果排泄低渗尿和多尿。机体在长期慢性酸中毒时，骨钙动员，虽增加了缓冲碱，但同时也促使尿钙排出。于是血钙降低，引起继发性甲状旁腺功能亢进，进一步动用骨钙、磷，并增加尿磷排出，产生高尿磷、低血磷和高尿钙。钙磷不能沉着于骨，导致骨质疏松或骨软化。酸中毒时肾小管重吸收枸橼酸盐增加而致低枸橼酸尿，促使结石形成。碱性尿有利于钙盐沉积于肾髓质，形成肾髓质钙化或结石。肾钙化和肾结石形成是高尿钙、高尿、高尿磷及低枸椽酸尿综合作用的结果，且形成的结石是磷酸钙和草酸钙的混合结石。肾钙化和肾结石的形成，加重了肾小管的损伤，易发生继发感染及间质性肾炎，进一步使肾脏受损，发展为肾功能不全图。图远端病理生理机制模式图四、临床表现临床上常见不完全性远端，其特征是早期症状不明显，不合并全身性酸中毒，常因有肾钙质沉着、肾结石或尿路感染而被发现，只显示肾小管尿酸化功能障碍，表现为血和正常尿升高，可滴定酸下降，但尿排出量增高，此型需用氯化铵负荷试验证实。有人认为不完全性远端与完全性远端是同一疾病的不同时期，唯一的差别是排铵能力。不完全性可进展为完全性，则可以具有的典型症状。【代谢性酸中毒】代谢性酸中毒的表现为厌食、恶心、呕吐、心悸、气短、乏力等症状，婴儿型则生长发育迟缓。【电...
