www.pyez.com生物的变异——基因突变www.pyez.com知识点①不遗传的变异和可遗传的变异的区别②基因突变产生的原因、特点及实质③基因突变的意义重点①基因突变的概念②基因突变的原因及特点难点基因突变的特点及产生的原因www.pyez.com表现型基因型+环境条件（改变）（改变）（改变）复习:表现型与基因型的关系生物体遗传性状的改变就是生物的变异不可遗传的变异可遗传的变异www.pyez.com变异的类型可遗传的变异：不可遗传的变异：基因突变染色体变异基因重组仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。由于生殖细胞中遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变生物变异的类型来源www.pyez.com复习：什么叫基因？基因的分子结构如何？基因是有遗传效应的DNA片段，基因中的脱氧核苷酸排列顺序（碱基顺序）就代表遗传信息。不同的基因，脱氧核苷酸的排列顺序（碱基顺序）不同。www.pyez.com1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。一、基因突变基因突变的实例www.pyez.com镰刀型细胞贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。患者不能进行激烈运动，长期遭受慢性贫血折磨。常在幼年发现。镰刀型细胞贫血症简介www.pyez.com为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？随着分子遗传学的崛起，已经查明DNA分子中的碱基由CTT变成CAT。1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—……－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…www.pyez.com思考与讨论CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA突变GAA_____原因_____原因镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病，是由于基因的______发生了改变产生的。病因：基因突变结构根本直接www.pyez.comDNA分子中发生碱基对的、和，而引起的的改变。增添缺失替换基因结构（一）基因突变的概念：增添┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷┯┯┯┯┯ＡＴＡＧＣＴＡＴＣＧ┷┷┷┷┷缺失┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷┯┯┯ＡＧＣＴＣＧ┷┷┷替换┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷┯┯┯┯ＡＣＧＣＴＧＣＧ┷┷┷┷www.pyez.com1、基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；2、若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递；3、人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为癌细胞。(二)基因突变的影响www.pyez.com(三)基因突变的原因物理因素化学因素生物因素(1)外因：由于某些外界环境条件（如温度剧变、射线、污染等）或者生物体内部因素（如异常代谢产物等）的作用。X射线、激光等亚硝酸和碱基类似物等病毒和某些细菌等（2）内因：DNA复制过程中，基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。www.pyez.com(四)基因突变发生的时间细胞分裂间期A.有丝分裂间期B.减数第一次分裂间期体细胞生殖细胞中可以发生基因突变（但一般不能传给后代）中也可以发生基因突变（可以通过受精作用直接传给后代）DNA在进行复制时发生错误棉花正常枝——短果枝果蝇红眼——白眼长翅——残翅家鸽羽毛白色——灰红色人正常色觉——色盲正常肤色——白化病你认为突变有什么特点？常见突变性状：1在生物界普遍存在短腿安康羊（中）玉米白化苗人类多指以植物的个体发育为例：开花结果的植株胚幼苗具根茎叶的植株分化出花芽的植株受精卵生物的体细胞、生殖细胞都可能发生基因突变。2在生物体内随机发生基因突变发生在生物个体发育的任何时期。基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10－６果蝇的白眼基因4×10－5果蝇的褐眼基因3×...
