高三生物一轮复习导学案：人类遗传病VIP专享VIP免费

一单基因遗传病单基因遗传病类型家族中发病情况家族中男女患者比率举例常染色体显性遗传病双亲之一必患病，“有中生无”，代代相传相等多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传病近亲结婚发病率高，“无中生有”，隔代遗传相等苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X显性遗传病男患者的母亲及女儿一定患病，代代相传女患者多于男患者抗维生素D佝偻病伴X隐性遗传病女患者的父亲及儿子一定患病，隔代遗传和交叉遗传男患者多于女患者红绿色盲、血友病【典题演示1】（2010·盐城三模）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A.多基因遗传病的发病不受环境的影响B.单基因突变可以导致遗传病C.染色体结构的改变可以导致遗传病D.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险【方法指导】根据遗传图谱对遗传病遗传方式的判定方法（1）首先确定图谱中遗传病是显性还是隐性遗传①双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病(即“无中生有”)。②患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为显性遗传病(即“有中生无”)。(2)其次确定是常染色体遗传病还是X染色体遗传病在确定是隐性遗传病的情况下：①父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传病；②母亲有病，儿子正常，一定不是X染色体隐性遗传病，必定是常染色体隐性遗传病；③母亲有病，儿子一定有病，则为X染色体隐性遗传病。在确定是显性遗传病的情况下：a.父亲患病，女儿正常，则为常染色体显性遗传病；b.父亲患病，女儿一定有病，则为X染色体显性遗传病；c.母亲正常，儿子有病，则一定不为X染色体的显性遗传病，必定是常染色体遗传病。(3)人类单基因遗传病判定口诀及典型图解无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传找女病，父子都病是伴性；显性遗传找男病，母女都病是伴性。【变式训练1】（2010·泰州调研改编）下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ1为携带者。下列说法不正确的是()A.该病为常染色体或Ｘ染色体上的隐性基因控制B.由于Ⅲ9为患者，则Ⅱ4一定是携带者C.若为常染色体遗传，则Ⅱ6是携带者的概率为1/2或2/3D.Ⅲ8是正常纯合子的概率为0二多基因遗传病和染色体异常遗传病1.多基因遗传病多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病。各对基因之间没有显隐性关系，单独作用微小，但各对基因的作用有累积效应。其遗传特点表现为：(1)家族聚集现象；(2)易受环境因素的影响；(3)在群体中的发病率相对较高。多基因遗传病不遵循孟德尔定律。2.染色体异常遗传病由于个别染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病，有常染色体病和性染色体病之分，常表现出多种症状的体征。【典题演示2】（2010·海安期中）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A.①②B.①④C.②③D.③④【方法指导】人类遗传病人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。【变式训练2】（2009·江苏卷）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④三人类遗传病的监测与预防1.遗传咨询通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式、类型，推测后代的再发风险率；通过产前诊断可及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。2.措施根据遗传咨询可选择生育男孩或女孩，如伴性遗传，以避免生育遗传病患者的后代，根据产前诊断情况可选择终止妊娠或进行产前治疗等。3.人类遗传病的预防(优生)措施原理方法禁止近亲结婚减少隐性基因纯合的概率直系血亲和代以内旁系血亲禁婚（法律约束进行遗传咨询利用遗传学原理进行生育指导①了解家庭病史②分析传递方式③推算发病风险④提出防治对策提倡适龄生育减少突变的发生避免低龄（<20岁生育和高龄（>40岁生育实施产前诊断查找胎儿的遗传缺陷基因检测、染色体检查和其他孕期检查【典题演示3】（广东卷改编）三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措...