第二门:人类遗传学原理1.通常情况下,X-连锁隐性遗传病女性发病率很低,在哪种特殊情况下可以引起女性发病?A.Lyon化-正确B.多倍体C.女性年纪大D.近亲结婚Lyon假说:X染色体失活假说1)两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的,其结果是X连锁基因得到了剂量补偿,保证雌雄个体具有相同的有效基因产物。2)失活是随机的,发生在胚胎发育早期,某一细胞的一条染色体一旦失活,这个细胞的所有后代细胞中的该条X染色体均处于失活状态3)杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体,即某些细胞中来自父方的伴性基因表达,某些细胞中来自母方的伴性基因表达,这两类细胞镶嵌存在。2.杂合子(Aa)在不同条件下,可以表现为显性,即表达出相应的表型;也可以表现为隐性,即不表达出相应的性状。这种情况叫做:A.延迟显性B.共显性C.不规则显性-正确D.不完全显性3.Prader–Willi综合征,PWS和Angelman综合症的分子缺陷类别不包括以下哪项A.重组-正确B.缺失C.单亲二体D.印记突变天使综合症的病因是是由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷,或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反,若基因缺陷来自父亲,或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷,则会造成普瑞德威利综合症(Prader-Willisyndrome)4.以下哪个不是X连锁的遗传病?A.地中海贫血-正确(常染色体隐性遗传)B.假肥大型肌营养不良C.血友病D.脱色性色素失调症5.线粒体基因的特点不包括以下哪点?A.位于细胞浆内B.环状双链DNA(裸露的DNA双链分子)C.有自身独特的密码子D.46条染色体-正确判断题1.生殖腺嵌合发生在减数分裂过程中。错错,生殖腺嵌合发生在有丝分裂过程中2.在一位DMD男性患儿中检测到了几个外显子的缺失,该突变一定来自患者的母亲。错错,DMD有1/3可能是新发突变假肥大型肌营养不良症(DMD):X-连锁隐性遗传病3.遗传印记一般发生在哺乳动物的配子形成期,并且是可以逆转的。它不是一种突变,但在一个个体的一生中维持;也不是永久性的变化,在下一代配子形成时,经过不同性别而擦除旧的印记而重新发生与性别相应的新的印记。对一个个体的同源染色体因分别来自其父方或母方,而表现出功能上的差异,当它们其一发生改变时,所形成的表型也有不同,这种现象称为遗传印记。4.苯丙酮尿症都是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引发的常染色体隐性遗传病。错错,80%-90%的苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起,还有10%-20%是由于四氢生物蝶呤缺乏导致的。5.X连锁显性遗传家系中,系谱中男性患者多于女性患者。错错,X显性遗传家系系谱中女性患者多于男性患者,在某些X显性疾病中,存在半合子致死现象。1第三门:分子遗传学1.下列哪项活动不是正确的遗传咨询行动:A.获得并解释个人和家庭的病史、发育史与生育史B.分析出遗传方式以及遗传疾病和先天缺陷的发生风险与再发生风险C.解释遗传疾病的病因、病史、诊断与应对措施D.为了优生指示曾育过出生缺陷患儿的夫妇别再生育了;-正确E.说明并解释基因检测结果与其它诊断依据。2.Humangenomeconsistsofabout:A.100,000genesB.80,000genesC.20,000genes-正确(20,488genes)D.15,000genes3.Diseasesduetomutations(突变)indifferentclassesofproteinsfunctionfor:A.StructureofcellsandorgansB.DevelopmentalgeneexpressionC.TransportandstorageD.ControlofgrowthanddifferentiationE.Allabove-正确4.Whichstatementaboutessentialelements(要素)inagenetictestingforcliniciansisNOTtrue:A.CliniciansshouldhaveeducationalmaterialsaboutthediseaseandthetestB.Cliniciansshouldhavetestresultreportformsthatexplainthetestandthepatient’stestresultC.CliniciansshouldhavecollectionofdataonphenotypeandgenotypeD.Essentialelementsofgenetictestingareeasytobeacquired(获得)-正确5.Inthefollowingmutationscreeningstrategies,whichisthemosteffectiveandbreadth-covered(覆盖广)innowadays?A.ChromosomebandingB.FISHC.Massspectrometry(MS)D.NextGenerati...