《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病： P94 3．移码突变： P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位： P436．遗传咨询： P127 7．交叉遗传： P63 8．非整倍体： P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性： P100 11．亲缘系数： P86 12．遗传性酶病： P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因： P13 15．遗传异质性： P63 16．遗传率： P63 17．嵌合体： P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码)二、填空题1． DNA 的组成单位是 脱氧核糖核苷酸
2．具有 XY的男性个体，其Y 染色体上没有与X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群
4．基因表达包括转录 和 翻译 两个过程
5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体
6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构 异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量 异常引起的是地中海贫血
7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律
8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类
9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型 种类及频率
10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础 和 环境因素的双重影响
11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化 酶（ PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传
12．染色体非整倍性改变可有单体 型和 多体 型两种类型
13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组
其上所含的全部基因称为一个 基因组
14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三 类
15．分子病是指由于基因突变 造成的 蛋白质异常 结构
