1. 医学遗传学是 用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科2. 遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病3. 遗传因素主导的遗传病 单基因病 和染色体病4. 遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病 和体细胞遗传病5. 环境因素主导的疾病 非遗传性疾病6. 遗传病 由遗传因素参与引起的疾病， 生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点7. 染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构8. 染色体的化学组成DNA 组蛋白 RNA 非组蛋白9. 染色体的基本结构单位是核小体10. 染色质的类型： 常染色质异染色质11. 常染色质 是间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12. 异染色质 是间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13. 结构性异染色质 是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质14. 兼性异染色质 是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质15. 染色体的四级结构： 一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三级结构：超螺线管；四级结构：染色单体16. 性别决定基因成为睾丸决定因子；Y 染色体上有性别决定基因：SRY 17. 基因突变 是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变18. 点突变 是基因（ DNA链）中一个或一对碱基改变19. 基因突变的分子机制 ：碱基替换移码突变动态突变20. 碱基替换方式 有两种：转换和颠换21. 碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变22. 移码突变 ：在 DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变23. 整码突变 ：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症）24. 系谱 是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解25. 系谱分析法 是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率26. 先证者 是指家系中被医生或研究者发现的第一...
