医学遗传学 -题库05 生物技术Alex Woo 1 医学遗传学复习思考题第 1 章1．名词：遗传病 ：由于 遗传物质改变 而引起的疾病家族性疾病 ：指表现出 家族聚集现象 的疾病先天性疾病 ：临床上将 婴儿出生时就表现出来的疾病。2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5 类？特征 ： 基本特征 :遗传物质改变其他特征 :垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类 ：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。第 2 章1.名词：（第七章）核型 ：一个体细胞 的全部染色体 所构成的图像 称核型核型分析 ：将 待测细胞 的 全部染色体 按照 Denver（ 丹佛）体制 经 配对、排列，进行识别和判定的 分析过程 ，成为核型分析Denver 体制 ：指 1960 年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统， Denver 体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46 条染色体分为23 对，7 组，其中 22 对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22 号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。Xx 代表女性，而xy 代表男性。2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有 一条染色体有活性，其他的 X 染色体 高度螺旋化 而呈 异固缩状态的 x 染色质 ，在遗传上 失去活性 。（2 失活发生在 胚胎发育的早期（人胚第16 天）； 在此之前 体细胞中所有的x 染色体都具有活性。（3） 两条 X 染色体 中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。第 3 章1．名词：基因 ：基因组 中携带遗传信息 的最基本的 物理和功能 单位。基因组 ： 一个体细胞 所含的 所有遗传物质 的总和，包括 核基因组 和线粒体基因组 。基因家族 ：指位于 不同染色体 上的 同源基因。2． 断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个 编码区 和 非编码区 互相 间隔 开但又 连续镶嵌 而成， 去除非编码区 再连接后， 可翻译 出由连续氨基酸组成的完整蛋白质 ，这些基因称为断裂基因 ，一个断裂基因能够含有若干段编码序列， 这些可以编码的序列称为外显子 。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，...
