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第一单元医学遗传学概论一、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。4.临床遗传学研究遗传病的等。5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。二、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。A. 染色体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病E.体细胞病2.先天性疾病是指。A.出生时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.非遗传病E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。A. 先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。A.常染色体显性遗传病B.X 连锁隐性遗传病C.多基因遗传病D.单基因遗传病E.Y 连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是。 A. 常染色体隐性遗传病B.X 连锁隐性遗传病C.单基因遗传病D.多基因遗传病E.体细胞遗传病6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。A.常染色体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病D.体细胞遗传病E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。A. 医学遗传学B. 临床遗传学C. 群体遗传学D. 人类遗传学E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。 A. 遗传变异B. 疾病发生C. 遗传性疾病D. 先天性疾病E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。A. 冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病? 2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。答案一、填空题1.细胞生物学染色体遗传变异2.遗传基础3.肿瘤发生染色体癌基因、抑癌基因4.诊断、预防、治疗、遗传咨询5.染色体病基因病单基因病多基因病单基因多基因病6.基因病7.体细胞遗传病不能垂直传递母系遗传二、选择题：1.D 2.A 3.E 4.D 5.D 6.D 7.B 8.A 9.C 三、问答题1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天...